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暂无丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。

陈国明
false 陈国明 主治医师
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心脑血管、风湿骨病颈肩腰腿痛
患友问诊

小孩丙酸血症,需长期服用左卡尼丁,无过敏史,要求进口药品。患者男性7个月26天

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2024-11-13 16:13:27

6岁儿童咳嗽,需咨询雾化吸入药物使用。

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2024-11-13 16:13:27

我最近总是感到疲劳和头晕,想知道是否可以用甲钴胺片来改善?

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2024-11-13 16:13:27

宝宝4个月大,足底血c3c2异常,寻求治疗建议。患者女性6个月23天

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2024-11-13 16:13:27

手掌真菌感染,已用丙酸治疗2周,真菌消失,目前症状好转。患者女性1岁6个月

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2024-11-13 16:13:27

我有二型糖尿病和甲基丙二酸血症,担心是否会遗传给孩子?患者女性19岁

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2024-11-13 16:13:27

4岁半男孩患有异戊酸血症,已确诊并使用左卡尼丁治疗,咨询甘氨酸的用量。

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2024-11-13 16:13:27

新生儿足跟血筛查异常,尿有机酸分析提示丙酸血症,早产,羊水早破,听力筛查通过。患者男性16天

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2024-11-13 16:13:27

足底血筛查显示甲基丙二酸血症,想了解疾病信息和治疗方法。患者男性9个月11天

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2024-11-13 16:13:27

家人癫痫,丙成酸浓度检测结果96,想了解是否正常,是否需要调整用药?患者女性55岁

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2024-11-13 16:13:27
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