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染色体出现异常的夫妻，还能要健康的宝宝吗？
5年怀孕6次 易孕体质是好事吗？
染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见，尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况，首先想到的就是女方出了问题，很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46，XY，23对。有22对染色体叫做常染色体，还有一对叫做性染色体，男性是XY，女性是XX。其中一半来自父亲，另一半来自母亲。人们常说孩子像父母，比如双眼皮、大眼睛等，主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面，偶尔也会遗传不好的。
一、克氏综合征（47，XXY）
男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY，比正常的男性多了一条X，学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的，小时候不容易被家长察觉，结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术（micro-TESE），约有一半的机会能获取精子，然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止，还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向，也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......
二、超雄综合征（47，XYY）
XYY综合征也叫超雄综合征，跟克氏综合征很像，只是它比正常的男性多了一条Y染色体。一般身材较高，智力一般，“传说”有暴力倾向。生育能力一般没有太大问题，基本上都能自然生育。如果不是有意检查染色体，很难发现这种异常的，所以在生殖男科门诊上见到这种异常的机会比较少。XYY综合征生育子代理论上会使胎儿有2/4的机会是正常的，1/4的机会是和染色体异常的父亲一样，1/4的机会是克氏综合征（XXY）。结婚后还是有较大的可能自然生育健康的孩子。
三、染色体平衡易位
染色体平衡易位是说由于某种原因一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上，这种易位造成了染色体遗传物质的"内部搬家"，就像你把书桌从书房搬到了客厅一样，家具并没有少。就一个细胞而言，染色体的总数没有改变，所包含的基因也没有缺少，所以这种人不会表现出任何异常的症状，外貌、智力都是正常的，发育上也没有任何缺陷，他们只是易位染色体的携带者。但是结婚后对生育孩子会有一定的影响。染色体平衡易位理论上会使胎儿有1/18的机会是正常的，1/18的机会是和携带染色体平衡易位的父亲一样的，16/18的机会是不正常的（包括胚胎停止发育、发育畸形等等）。如果运气足够好的话，也有可能很顺利的生育健康的孩子。如果不想去碰运气，第三代试管婴儿技术是可以帮助其生育健康的孩子的。
四、染色体罗氏易位
染色体罗氏易位也叫罗伯逊易位，它是一种特殊的易位形式，经常发生在第13号、第14号、第15号、第21号、第22号染色体上。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在其附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处连接在一起，形成一条由两条长臂构成的“新的”染色体，两个短臂则构成一个“新的”小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失。所以在化验结果上看到的就是少一条染色体，只有45条。因为它是染色体平衡易位的特殊形式，所以在外貌、智力和发育上也没有任何异常。同样也只是会影响生育。理论上来讲，罗氏易位的父亲会使胎儿有1/6的机会是正常的，1/6的机会是和携带染色体罗氏易位的父亲一样的，4/6的机会是不正常的（包括胚胎停止发育、发育畸形等等）。自然生育健康的孩子也是有机会的；如果不愿碰运气，也可以借助第三代试管婴儿技术生育健康的孩子。
五、其他染色体异常
当然还有其他类型的染色体异常比如染色体多态性、染色体臂间倒位、染色体臂内倒位、复杂平衡易位、环状染色体等等，具体属于哪一种，生育健康子代的可能性有多大，还需要结合实际情况来“一对一”分析。以上讨论的可能性都是在配偶染色体正常的情况下得出的，如果女方染色体也有异常，那情况就更加复杂了。所以一旦遇到胚胎停止发育、反复流产、发育畸形等等，建议父母双方都查一查染色体，不论结果如何都找专业的医生详细咨询一下。
1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起，染色体是基因的载体，全套父源或者母源的23条染色体上，有序的排列着人类全部的基因，每对染色体上分布的基因数目也不等，染色体越大，所携带的基因就越多，染色体一旦发生畸变，往往是有许多基因受累造成了畸变，染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动，影响受累基因的正常表达，从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时，可以表现多发的畸形和多种的功能障碍，呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同，因此，当染色体发生畸变时，累计的染色体数目也不同，累积的基因也不同，表现更是各不相同。
3.染色体病常常有共同的表现，主要体现在出生体重低，生长发育的迟滞，精神运动发育缓慢，智力低下，肌张力的异常，特殊面容，各种畸形，生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征，18-三体综合征等。
常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症，先天性卵巢发育不全综合征， X三体综合征等。
早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时，是否都一定说明胎儿染色体异常呢？
答案是否定的！
事实上，NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险，并非提示一定为胎儿染色体异常！相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。
NT 增厚的原因有：
- 胎儿染色体异常占 14.2%；
- 胎儿结构畸形占 3%~50%，主要是心血管畸形，骨骼系统畸形，颜面部畸形等；
- 多种遗传综合症，占 10%，比如 Noonan 综合症等;
- 胎儿水肿，围产期死亡，巨大胎儿，发育迟缓的可能性;
- 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚，一旦排除了染色体异常和结构异常后，NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子，这一点千万不能忘记！
发现 NT 增厚，要非常谨慎地处理，要排除染色体异常，微缺失微重复异常，要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚，其它都挺好，这个孩子有可能是好孩子。
随着规范的孕期保健的开展，孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题
什么是“NT”？
“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度，是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。
什么时候检查“NT”？
应该在孕 11—13+6 周检查，不要错过这个时间段啊。
“NT”正常值是多少？
正常值是小于 2.5mm，如果大于 2.5mm，可能会有胎儿染色体异常，胎儿结构异常，也有可能遗传综合征。
“NT”异常宝宝肯定不能要了吗？
临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的，并不少见，所以不能直接放弃，一定要做染色体核型及基因检测，胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。
如果这些未发现异常，应该继续妊娠。
什么情况下适用粘合剂？有什么注意事项呢？
丙肝的治疗周期是多长？
丙型肝炎（HCV）的治疗周期因患者的具体情况、病毒的基因型以及所使用的抗病毒药物而有所不同。
一般来说，丙肝的治疗周期通常在8到24周之间，对于没有肝硬化且病毒载量较低的患者，可以考虑8周的短疗程。
12周治疗周期是最常见的治疗时长，适用于大多数丙肝患者。无论患者是否有肝硬化，大多数情况下，直接抗病毒药物疗法的推荐周期为12周。
对于有严重肝硬化、HCV RNA水平较高、或有耐药性突变的患者，可能需要延长治疗时间至16或24周。延长疗程可以增加病毒清除的几率，特别是在先前治疗失败的患者中。
HCV有多个基因型（1至6型），不同基因型对治疗的反应可能不同，影响治疗周期的长短。基因型1，2和4通常对直接抗病毒药物反应较好，推荐的治疗周期一般为12周。
但在某些情况下，基因型1型患者在没有肝硬化且初治的情况下，可能会选择8周的短疗程。
基因型3型可能需要更长的治疗周期，尤其是在肝硬化患者或既往治疗失败的情况下，可能需要16至24周的疗程。
患者是否有肝硬化是决定治疗周期的重要因素之一。对于无肝硬化的患者，大多数情况下，治疗周期为12周。
对于有失代偿期肝硬化（Child-Pugh B或C）的患者，治疗可能需要延长至16至24周，并且可能需要与利巴韦林联合使用。
曾经接受过治疗但未成功清除病毒的患者，通常被称为既往治疗失败者。这些患者通常需要12至24周的治疗，取决于所使用的药物组合、病毒基因型以及肝脏状况。
如
果在之前的治疗中出现了耐药性突变，新的治疗方案可能需要更长的疗程以确保病毒清除。
情志内伤
情志内伤主要指七情过激。在一般情况下，喜、怒、忧、思、悲、恐、傢七种情志活动是人体对客观外界事物的不同反映，属生理现象，不足为病。但当突然、强烈或持久的情志刺激，超过了生理活动所能调节的范围，则可引起人体内阴阳、脏腑、气血、经络的功能失调而致病。正如《素问•阴阳应象大论》所说：“人有五脏化五气，以生喜怒悲忧恐。”可见情志活动必须以五脏精气作为物质基础，而外在的各种刺激只有作用于有关的内脏，才能表现出情志变化。对男科疾病而言，情志因素大都导致功能病变，少数可致器质性病变。
（一）突受惊恐
平时遭受惊恐，或性交时意外受吓，或初婚时性交痛而畏惧，久久不能自解，以致出现阳痿、遗精、射精不能等。如《灵枢•本神》说：“恐惧而不解则伤精，精伤则骨酸萎厥，精时自下。”《临证指南医案》谓：阳痿“亦有因恐惧而得者。盖恐则伤肾，恐则气下也。”
（二）所愿不遂
失恋失意，思虑过度；或情志抑郁或夫妻不睦，精神紧张；或性欲不一致，同房不协调，忍精不泄，可见性欲淡漠、阳痿、早泄、悬痈、疳疮等。如清•俞震说：“少年新婚，欲交媾，女子阻之，乃逆其意，遂阴痿不举。”（《古今医案按•卷八•阳痿》）吴谦说：“疳疮多由欲火未遂瘦淋难。”（《医宗金鉴外科•卷九•下部•疳疮》）清•许克昌说：“悬痈多有忍精提气而成。
所谓欲泄不泄，化为脓血是也。”（《外科证治全书 卷三•悬痈》）
（三）悲哀太甚
遇有严重痛心之事，悲哀欲绝，可出现性功能障碍和其他病变。如《素问•痉论》曰：
“悲哀太甚，则胞络绝，胞络绝则阳气内动，发则心下崩，数瘦血也。”
（四）恼怒太过
口角斗殴，怒发冲冠；或郁怒于中，未得发泄，以致阴纵、阴缩、淋证等。如《血证论》说：
“前阴属肝，肝火怒动，茎中不利，甚则劑痛，或兼血淋。”（卷大•淋浊）
情志之误有“因郁致病”和“因病致郁”两种情况。以不育症为例，可因各种情志因素导致不育（因郁致病）；反之，长期不育，又可出现各种情志变化（因病致郁）。因此，正确认识和处理此类致病因素，尤宜引起医者和病者的重视。
性生活是人类正常生活的一部分，但若不加节制，则易引起房劳伤。房劳伤，又易导致其他一系列病变，其病根在于耗精伤气。因此，房劳过度，在中医男科的病因学中有着特殊的意义。
（一）房劳过度导致早衰、损寿
已婚者房事不节，纵欲无度，每夜必欲或一夜数欲；或年过四十，依然纵情恣欲，嗜而无厌，精耗气伤，而致早衰。《素问•上古天真论》说：“以酒为浆，以妄为常，醉以人房，以欲竭其精，以耗散其真，不知持满，不时御神，务快其心，逆于生乐，起居无节，故半百而衰也。”又青年人受黄色荒诞小说、书刊、电影、电视等精神污染，沉溺于色情之中，频频手淫和遗精，也可导致房劳伤。古云：”荒淫无伦，精神耗散，意淫于外，欲火内扇，虽不交合，但精已暗泄，自促其寿命。”上述“半百而哀”、“自促其寿命”，即指房劳伤的后果是早衰和损寿。
（二）房劳过度引起虚劳、消渴、痨瘵
虚劳原因甚多，房劳伤是其主要者。《金匮要略》虚劳门“五劳虚极”，房劳伤即是其中之一。葛可久《十药神书》云：“盖因人之壮年，气血充聚，精液完足之际，不能守养，唯务酒色，岂分饥饱，日夜耽嗜，无有休息，以致耗散精液，则呕血吐痰，骨蒸烦热，肾虚，精竭形羸，颊红面白，口干咽燥，小便白浊，遗精盗汗，饮食艰难，气力全无。”房劳又易伤肾之精，导致阴虚火旺，诱发消渴，故元•朱震享指出：“真水不竭，安有所谓渴哉？”（《丹溪心法•卷三•消渴四十六》）痨瘵每由纵欲而虚损，“瘵虫乘机袭人”之所致。故明•徐春甫有“凡人平素保养元气，爱惜精血，瘵不可得而传。唯夫纵欲多淫，若不自觉，精血内耗，邪气外乘。”（《古今医统大全•卷四十六•痨瘵》）即可患“痨瘵”之说。
（三）其他
此外，尚有大病后过早交合，招致旧病复发的“房劳复”如《金匮要略》所言之伤寒后房劳复，《血证论》所言的失血之人，不忌房劳，而致的血证后房劳复者即是。又产后房劳而致的产后房劳复者亦有之。
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