视频简介：肝豆状核变性的常规检查

 

作者：河南省人民医院 神经内科 副主任医师 张东锋

 

内容：本病发病年龄悬殊起病的环境和病情的进展速度不一样，各脏器的受损的顺序和程度也存在着明显的差异，以及体内铜沉积的部位和数量仍然存在一定的个体差异，造成了不同脏器为主的全身性功能损害，临床上表现为进行性加剧的以锥体外系症状为主的脑损害，以及肝硬化为主的肝损害，以及血尿、蛋白尿等肾脏受损和角膜色素环等症状体征，部分患者可以出现血液、骨关节、肌肉、肾脏、内分泌方面的症状起病。临床表现是复杂多样造成了临床诊断的困难，因此完善辅助检查对于肝豆的诊断十分重要，我们根据美国肝豆的诊断指南和我国的肝豆诊断与治疗指南，开展了肝豆的相关检查、血清铜蓝蛋白的检测、血清铜氧化酶、血清铜、尿铜、肝脏检查，肝脏包括彩超、磁共振包括转氨酶这些，还有就是血尿常规、肝铜含量、脑影像学的磁共振，包括骨密度、骨关节X线检查，以及包括电生理检查、电生理是脑电图、脑干诱发电位、包括肌电图等这些检查，另外我们还要进行双眼的K-F环检查心理测试以及IQ检测包括基因检测。

视频简介：肝豆状核变性患者能结婚吗？

 

作者：河南省人民医院 神经内科 副主任医师 张东锋

 

内容：肝豆作为一种常染色体隐性遗传性疾病，多是隔代发病同胞发病其下一代患病风险达到50%，从优生优育的角度不主张患者生育，无论是女性或者是男性的肝豆患者与非肝豆患者分配一般均有可能出现肝豆患者，但几率是并不大的。肝豆患者需要长期的综合驱铜治疗，目前的主要驱铜药物有DMPS、DMSA 、青霉胺以及葡萄糖酸锌等，肝豆患者的孕妇在妊娠过程中前3到4个月，以及哺乳期三个月母乳喂养，这时候建议暂停服用各种驱铜药物，而青霉胺长期应用不良反应较多，是影响生育的主要药物。对男性的患者来说，建议在计划配偶妊娠前3到6个月暂停各种驱铜药，要对于女性患者来说在计划妊娠前六个月，均要停用各种驱铜药物，因此计划妊娠的女性患者在六个月前就要系统的规律地，住院驱铜治疗包括在妊娠后产后1到2个月，仍然需要规律地住院驱铜治疗，这样对于孕妇本人及胎儿都有好处，不容易产生症状加重或者是症状恶化，不然会可能导致孕妇的病情加重或恶化，自然流产或者早产以及胎儿的发育不良而致畸形，产后3到6个月为了保证母体的身体健康，以及病情的加重建议继续住院治疗，同时在妊娠期间要在妇产科医生的指导下，定期对孕妇以及胎儿进行监测，如实的告知自己的病情以便于获得更多的帮助。

视频简介：肝豆状核变性患者应该注意哪些？

 

作者：河南省人民医院 神经内科 副主任医师 张东锋

 

内容：肝豆状核变性患者治疗上应注意：首先是忌擅自乱用药物；另外忌从恐慌不安到急于求成，对自己的症状有无改善，操之过急；忌不按医嘱服药，随心所欲，不进行相关的检查而长期服药；忌治疗上不规律，断续治疗，随意自行停服驱铜药物。所以，确诊了本病的患者，要进行持续的终身治疗。

视频简介：肝豆状核变性饮食要注意什么？

 

作者：河南省人民医院 神经内科 副主任医师 张东锋

 

内容：肝豆状核变性患者出现了假性球麻痹等引起的吞咽困难的，应该忌食馒头、包子、烧饼等块状食物。还有一些腹型、肝型或者肝脑型的肝豆患者常并发有食管的静脉曲张，要避免吃坚硬的、带刺的以及油炸的食物，进食的时候要细嚼慢咽，防止坚硬的食物损伤曲张的食管静脉。一些急性或者慢性肝功能衰竭的患者，要严格控制蛋白质的摄入，待意识障碍改善以后再逐渐增加，一般为每天30克，但是禁食蛋白质时间不要过长，以免加重了低蛋白血症，进而影响了肝细胞的修复还有一些患者并有腹水，一般给予低盐高蛋白的饮食，多吃一些黑鱼汤冬瓜汤，这样可能有一定的利尿消肿的功效。另外要增加有机盐的摄入，因为有机盐、有机酸与铜结合形成不溶性的化合物，延缓了铜的吸收，加速它的排泄。另外由于铜盐沉积，继发的钙磷代谢障碍，加上用的金属络合剂，药物的长期应用，往往形成了弥漫性的骨质脱钙，应给予油骨头汤 、蛋黄等含钙量高的食物，必要时口服或者静脉补充一些钙剂，儿童患者应当同时服用维生素D，避免骨质疏松。

视频简介：什么是肝豆状核变性？

 

作者：河南省人民医院 神经内科 副主任医师 张东锋

 

内容：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，又称Wilson病，肝豆状核变性是目前临床可治的少数神经遗传疾病之一，如果能够获得早期的诊断，长期系统的驱铜治疗，可使得患者享受与健康人一样的生命和寿命，如果患者不能够接受长期的规律的综合驱铜治疗，最终会致残致死，给家庭和社会带来了沉重的经济负担和社会负担。

 

在灯光的照耀下，一个面黄肌瘦的孩子看起来如同一个小金人，事实上，他皮肤巩膜的颜色让人毛骨悚然，但有些许的心疼，他，到底是怎么了？

 

他精神萎靡，表情痛苦，说实话，还能活多久，医生心里也是未知数。

 

但是在谈话的时候，却是下了病危通知书的。

 

一个男人和一个女人哭着问医生，就没有别的办法了吗？

 

医生并没有给他们准确的答复，只是说，我们会尽力的。

 

12岁之前，平安无事，12岁以后，病入膏肓，究竟是什么疾病，如此凶险？

 

医生说，很不幸，12岁的小毛被确诊为肝豆状核变性，很多家长对这种疾病，都会感到陌生，医学上，肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，因P型ATP7B基因异常，导致铜在体内蓄积，虽然从出生开始到发病前可以有很长一段时间的无症状期，但随着体内铜含量的逐渐增加，5-12岁之后儿童就会发病。

 

因为肝脏是进行铜代谢的主要器官，所以一旦大量的铜蓄积，就会直接损害肝脏，轻者会出现慢性活动性肝炎，重者则有可能出现肝硬化，急性或亚急性肝炎，甚至是爆发型肝炎。

 

也有一些患者出现神经系统的症状，比如程度不等的锥体外系症状，如腱反射亢进，肌张力改变，精细动作困难，肢体震颤，面无表情，构音及书写困难等等。

 

因为属于基因突变所致疾病，所以到目前为止，尚没有一种特效的治疗方法，为了对抗铜沉积，患者往往需要终身服药。

 

遗憾的是，因为发现不及时，送到医院的时候，小毛已经出现了严重的爆发型肝炎，医生将其收进重症监护室，给予及全力抢救，但遗憾的是，抢救了十天，用了将近十万，小毛的病情却越来越差，甚至出现了腹腔积液，消化道出血等不良并发症。

 

最终，小毛的父母含泪签字放弃抢救，12岁，生命就此枯萎，怎能不让人扼腕叹息。

 

千万不要忽视肝豆状核变性，越早发现治疗效果越好，一般判断有无此病，最简单的方法就是到医院抽血检查血清铜蓝蛋白，正常儿童体内铜蓝蛋白打的含量是200-400mg/L，如果低于200mg/L，则要警惕此病。

 

肝豆状核变性的孩子，在角膜边缘可以出现棕黄色的色素环，呈环状，因此也被称为K-F环，这是此病的典型表现，更不能忽视。

 

 

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