晚上九点，电话铃声突然响起，我看了一眼，是科里的电话，心里有了不好的预感，这个时候打电话，大多是病人有了什么情况，赶紧接了起来。

夜班护士没有客套，直奔主题：李大夫，13 床的病人出去买晚饭到现在还没有回来，打电话也打不通，怎么办？

这种情况最讨厌，如果病人在外面有了意外，非常麻烦！

这个病人情况比较特殊，是个酒精性肝硬化病人，酒精成瘾特别厉害，才 36 岁就已经肝硬化腹水了。

之前帮他治疗过一次，通过戒酒，保肝、利尿，基本好转了，结果说最近又犯了。原来上次出院以后很快又开始喝，把医生的话全都抛在脑后了，锁在家里都锁不住！

这不，家里准备把他送到戒酒中心去，但是人家说肝功能不正常，不敢强制戒酒，要先调整好肝功能。

我跟他家人说，想要调整肝功能，前提必须戒酒，至少在住院治疗期间不能喝酒，如果做不到，住院也没用。

这病人可能也是难受坏了，满口答应，我也跟护士交代了，不让他离开病房！

可是这天晚上他还是偷偷跑出去了，方式给他打电话就说出去买个晚饭，马上回去，结果过了三四个小时还没回病房，再打电话就关机了！

当务之急先找到病人，于是我马上给她家里人打电话，说明了情况。

他家人一听非常气愤，不过还是找人要紧！

一个小时以后，他家人给我打电话说人找到了，在医院附近的一个小饭馆喝多了。虽然气愤不已，却也无可奈何。

我告诉他家人，给他办出院吧，这样没法治疗的，边喝边治，我还没那个本事。治好了好说，要是更严重了我也说不清楚是我治疗的不对，还是他喝酒喝的！

他家属没说什么，连说抱歉，就把他带回家了，第二天就办理出院了。

酒精成瘾跟毒品没有区别，喝到肝硬化腹水，喝的不省人事，甚至喝的妻离子散，酒精带来了多少家庭的悲剧！

酒可以喝，但是一定要适量，要不然就会被它控制！

一些经典的下酒菜，如酱牛肉，鸡爪，花生米等等。但是有些下酒菜可能会对身体造成不利的影响，很多人可能并不清楚。烟熏腊肉是一道特色传统名菜，在湘菜、川菜中均有此菜，熏腊制品中存在不少安全隐患。 

大家在喝酒的时候不要吃熏腊食物。酒精会和这些食物中的亚硝胺等有害物质发生反应，造成肝脏的损伤。而且酒精作为一种有机溶剂，会使上消化道黏膜的黏液蛋白受损溶解，这时食物中的一些有害物质更容易侵入人体组织。

而酒精在损伤黏膜的同时还会减低肝脏的解毒功能，毒素在人体中缺少了解毒免疫就会进一步危害人体。 亚硝胺类化合物是世界公认的强致癌物。亚硝胺尤其会对人体的消化系统造成比较严重的损伤，摄入亚硝胺过量都有可能与人体消化道肿瘤胃癌、 食道癌、 肝癌、 肠癌、泌尿系统癌症等严重疾病有关。

少量喝酒有益于健康，但是大部分人都把握不住这个量，还有的人总是碍于面子，经常多喝。有人说喝酒不变脸的人酒量大可以多喝，真是这样吗？

酒精进入人体后，十二指肠和空肠吸收的仅占8%，其余大部分的分解任务就靠肝脏来完成了，一个人的酒量取决于肝脏分泌的乙醇脱氢酶的数量和活性的强弱。而不是看脸红与白。导致喝酒脸红的不是乙醇，而是乙醛。它具有让毛细血管扩张的作用，喝酒之后脸部毛细血管扩张导致了脸红。这类人体内有高效乙醇脱氢酶迅速将乙醇转化为乙醛，但却缺乏乙醛脱氢酶导致体内乙醛代谢缓慢而不断累积，因此喝酒后脸红。

酒最后靠肝脏的氧化酶将乙酸转化成乙酸，最终代谢成水和二氧化碳。喝酒脸白的人，靠肝脏里氧化酶氧化稀释酒精。更容易引起急性酒精中毒，对肝脏、心脏带来极大的负担。总之，不管你是不是酒后红脸，都一定要少喝酒。过量饮酒对心脏、肝脏甚至神经系统都是极大的伤害。

酒精性脂肪性肝炎是由于长期大量饮酒所致的慢性肝脏性疾病。酒精性肝病基本病变包括脂肪变，炎症，纤维化最后可导致肝硬化。每日饮用乙醇>80 克（我国 40 克）持续 5 年以上。表现食欲减退，恶心呕吐，乏力等！

 

病因及发病机制：

• 乙醇在肝脏内代谢，酗酒和酒精性肝病与遗传有关。
• 乙醇的代谢产物为乙醛和乙酸，其氧化的代谢效应可产生自由基导致肝细胞，线粒体损伤，并诱发细胞凋亡。
• 乙醇诱导的细胞因子在肝脏中发挥免疫损伤和炎症反应。
• 细胞因子在活化星状细胞作用。
• 乙醇对代谢和调节因子有重要作用。
• 叶酸缺乏和肝脏甲基代谢异常在酒精性肝病中有重要作用。

治疗:

• 戒酒 酒精性肝病患者需要长期戒酒或者长时间禁酒，这是影响预后的关键因素。
• 营养支持，酒精性肝病常合并营养不良，主要是蛋白质，维生素热量缺乏，而营养不良又可以加重肝脏的损伤，在戒酒的基础上给予优质蛋白，高热量高维生素，低脂饮食。
• 运动疗法，严重的酒精性肝病需要卧床休息，病情稳定后需要进行非剧烈肌肉运动，增强体质。
• 药物治疗，还原性谷胱甘肽，水飞蓟，维生素等可减轻酒精肝的损害程度。抗纤维化药物如扶正化瘀等促肝细胞再生因子等，对轻症有疗效重症效果不佳。

当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。

注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源：

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.