蓬溪县第二人民医院色素性视网膜炎推荐专家

蓬溪县第二人民医院（蓬溪县任隆中心卫生院）始建于1950年，历经六十余载的磨砺与发展，现已发展成为任隆及周边地区创伤急救、交通事故伤、人寿保险、职工基本医疗保险定点医院。作为遂宁市中心医院辅导医院和四川大学华西医院远程教学远程会诊定点医院，蓬溪县第二人民医院致力于为患者提供优质的医疗服务。 医院编制病床80张，病房全部装备有呼叫系统和中心供氧，妇产科设有母婴同室病房，为患者营造了一个干净、整洁、舒适的就医环境。此外，医院还重视院内绿化，绿化面积达60%以上，培植了30余种花木和100余种花卉。 蓬溪县第二人民医院现有职工49人，其中副高8人，中级12人，初级29人。医院设有内、外、儿、妇、传、医学影像、医学检验等科室，致力于为患者提供全方位的医疗服务。 值得一提的是，医院还设有神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征科室，该科室以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征为研究对象，致力于为患者提供专业的诊断和治疗。 蓬溪县第二人民医院神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征科室医生数{{query}}，科室推荐专家名称{{query}}，科室相关疾病名称{{query}}。在这里，患者可以享受到专业、高效的医疗服务。蓬溪县第二人民医院将继续努力，为患者提供更加优质、温馨的医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。