遂宁市中心医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

遂宁市中心医院,始建于1914年,是一家具有百年历史的国家级三级甲等综合医院。医院秉承“科技兴院、人才强院”的发展战略,以“救死扶伤,以病人为中心”的服务宗旨,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。医院拥有精湛的医疗技术、优秀的人才团队和出色的科教能力,是川北医学院非直管附属医院、重庆医科大学教学医院,以及研究生联合培养基地。医院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的治疗方面具有丰富的临床经验,为患者提供专业的诊疗服务。如今,医院已发展成为全国500家大型医院之一,进入全国地级城市医院竞争力100强、西部前10强,为全市380万及川渝邻近地区近千万人民群众提供医疗、预防和保健服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

李琳琳
true 李琳琳 副主任医师
三级甲等 遂宁市中心医院
好评率:- 接诊量:1 平均响应:-
帕金森病,重症肌无力,脑血管疾病,癫痫,头痛,头晕,失眠
朱宇
true 朱宇 主任医师
三级甲等 遂宁市中心医院
好评率:100% 接诊量:1152 平均响应:15分钟
擅长肝胆胰脾疾病的诊断治疗,尤其擅长对外科手术及肿瘤治疗,擅长肝炎肝硬化的治疗,腹腔镜胆囊切除近5000例
朱允和
true 朱允和 副主任医师
三级甲等 遂宁市中心医院
好评率:100% 接诊量:29 平均响应:-
食管癌,肺癌,纵膈肿瘤等胸部疾病的临床诊断与治疗
樊景云
true 樊景云 副主任医师
三级甲等 遂宁市中心医院
好评率:100% 接诊量:3958 平均响应:15分钟
擅长:消化内镜诊治,中西医结合治疗急性胰腺炎、胃食管反流病、消化性溃疡、慢性胃炎、胃肠功能紊乱、幽门螺旋杆菌感染、各种肝功能损伤及炎症性肠病等。尤其是消化内科危急重症:急性重症胰腺炎、终末期肝病并发症的救治,迄今发表学术论文及文章10余篇。
夏璐
true 夏璐 副主任医师
三级甲等 遂宁市中心医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
常见肿瘤的综合治疗,胸腹部、妇科肿瘤的诊治
王容
true 王容 主任医师
三级甲等 遂宁市中心医院
好评率:100% 接诊量:4 平均响应:-
待补充
黄玉芳
false 黄玉芳 副主任医师
三级甲等 遂宁市中心医院
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
擅长呼吸内科常见病的诊治
罗丽
true 罗丽 副主任医师
三级甲等 遂宁市中心医院
好评率:- 接诊量:4 平均响应:15分钟
擅长慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、间质性肺疾病、肺部感染、肺部结节、肺癌、胸腔积液等呼吸科常见病及多发病的诊治,熟练操作电子支气管镜检查。
徐磊
true 徐磊 副主任医师
三级甲等 遂宁市中心医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
记忆减退、认知障碍、痴呆、阿尔茨海默病等
周强
true 周强 主任医师
三级甲等 遂宁市中心医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
恶性肿瘤的放疗、化疗、生物治疗等综合治疗
患友问诊

27岁女性,初中时白眼球上出现黑斑,担心是否需要治疗?

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2024-11-16 15:53:57

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2024-11-16 15:53:57

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2024-11-16 15:53:57

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2024-11-16 15:53:57

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2024-11-16 15:53:57

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2024-11-16 15:53:57

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2024-11-16 15:53:57

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2024-11-16 15:53:57

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接诊医生:
  
2024-11-16 15:53:57

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接诊医生:
  
2024-11-16 15:53:57
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