遂宁市安居区人民医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

遂宁市安居区人民医院是一所集医疗、预防、科研教学于一体的国家三级综合医院,拥有先进的诊疗设备和专业的医疗团队。医院在神经疾病领域具有显著的专业优势,尤其是针对共济失调、色素性视网膜炎综合征等罕见疾病,医院通过引进先进的医疗设备和技术,为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。医院秉承“一切为人民健康服务”的宗旨,致力于为广大患者提供优质、高效的医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

王支敏
true 王支敏 主治医师
好评率:100% 接诊量:204 平均响应:15分钟
常见病,多发病的诊断及治疗
刘颖
false 刘颖 住院医师
好评率:50% 接诊量:3 平均响应:-
慢性阻塞性肺病,肺炎,支气管哮喘,支气管扩张等常见呼吸系统疾病
焦波
false 焦波 住院医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待补充
患友问诊

我双眼都有视网膜色素变性的症状,能否改善?

接诊医生:
  
2024-11-16 18:25:28

我最近发现眼底有色素沉着,担心可能是白内障或其他眼部疾病,需要立即去医院检查吗?我有其他疾病史和正在服用药品,会影响治疗吗?

接诊医生:
  
2024-11-16 18:25:28

高度近视900度的患者,最近出现黑影飘动的症状,想知道可能的原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-16 18:25:28

患者有视力模糊、头晕、眼痛和轻微痒感的症状,可能与视网膜疾病和青光眼有关,需要进一步检查和治疗。

接诊医生:
  
2024-11-16 18:25:28

患者在眼底检查时看到小红灯和光丝,后来出现了很多红点连在一起,白天看小红灯也有丝线,医生初步判断可能是玻璃体混浊引起的眩光,患者想了解更多信息并寻求医生的建议。

接诊医生:
  
2024-11-16 18:25:28

18岁近视患者,左眼450度,右眼400度,出现视物模糊和漂浮物,晚上视力下降,担心失明,需要专业医生解答。

接诊医生:
  
2024-11-16 18:25:28

我眼里总是有黑丝飘忽,闭上眼睛也能看到,黑丝里面还有小黑点,转动头部时黑丝也跟着转动。请问这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-16 18:25:28

患者右眼出现黑点,飘浮在眼睛里,视力下降,曾经左眼做过硅油乳化手术,担心是否需要再次手术,平时从事电焊工作。

接诊医生:
  
2024-11-16 18:25:28

我19年开始有飞蚊症,最近做了三面镜检查,发现视网膜边缘有色素沉着,担心会失明,想知道这种情况严重吗?

接诊医生:
  
2024-11-16 18:25:28

我是男性患者,怀疑自己患有视网膜色素变性,想了解更多关于这方面的信息。

接诊医生:
  
2024-11-16 18:25:28
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