淮南朝阳医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

淮南朝阳医院始建于1989年，经过多年的发展，已成为一家现代化综合医院。医院拥有12层主楼、4层门诊楼以及10层内科综合楼，床位超过1000张。目前，医院在册职工1100余人，中、高级技术人员340余人，固定资产总值达4.3亿元人民币。在全国民营医院排名中，淮南朝阳医院位列第30位，在淮南市、安徽省乃至全国都具有相当的影响力和知名度。淮南朝阳医院设有28个临床学科，其中包括神经病科。神经病科专注于共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的诊疗。这种疾病以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征，多因线粒体基因突变引起，青少年到成人早期发病，可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。科室医生数众多，拥有丰富的临床经验。在神经病科，我们推荐专家有{{query}}，他们专业水平高，对患者关爱备至。科室相关疾病名称包括{{query}}等，我们将竭诚为您提供优质、便捷的医疗服务。淮南朝阳医院始终坚持“优质服务，患者第一”的办院宗旨，全心全意为患者服务。在心血管疾病诊治、放疗技术、肿瘤生物免疫治疗、影像诊断、介入诊疗技术、微创技术等方面具有很大的技术优势，是本市及周边地区病患者的最佳就医选择。在今后的发展道路上，我们将继续严格规范运行、严格管理，与时俱进，开拓创新，不断提高医疗技术水平，为江淮百姓提供更优质的医疗服务。欢迎广大患者前来咨询就诊，我们竭诚为您服务！神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。