简介:

寿县双桥镇中心卫生院神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

李怀江
true 李怀江 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
本人擅长全科疾病的诊断和治疗,尤其在心血管疾病,呼吸内科疾病有独特之处
患友问诊

49岁患者经常感到眼部疲劳,早上起来就想睡觉,询问是否需要服用叶黄素。患者女性49岁

接诊医生:
  
2024-10-24 08:20:48

六年前左眼黄斑变性,现左眼看东西成曲线,右眼已治过,想了解治疗可能性和生活注意事项,老人无高血压。

接诊医生:
  
2024-10-24 08:20:48

患者最近几天发现看东西颜色从浅变深,偶尔伴随视物模糊和眼前发黑,担心自己可能有视网膜或黄斑问题,想了解更多信息。患者信息:无特殊病史,近期无明显外伤或感染。

接诊医生:
  
2024-10-24 08:20:48

我看灯光时一闭眼就能看见光的样子,去年底做过检查,医生说没事,但我用了一个月的药物也没有明显缓解。请问这是什么问题?

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2024-10-24 08:20:48

我发现我的眼睛有一个颜色斑点,感觉眼睛不太舒服,会不会有问题?

接诊医生:
  
2024-10-24 08:20:48

患者发现自己巩膜上有色素沉着,之前有熬夜后出现红血丝的经历,希望了解如何去除这种痕迹。

接诊医生:
  
2024-10-24 08:20:48

我有视网膜色素变性和黄斑变性,之前用过康柏西普四针,但效果不佳。想知道有没有其他治疗方法,能否避免失明?

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2024-10-24 08:20:48

患者有色弱和翻白眼的症状,希望了解治疗方法和生活建议。

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2024-10-24 08:20:48

福建龙岩一位老年人夜间视力下降,白天正常,担心眼睛出现问题,希望了解可能的原因和解决方法。

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2024-10-24 08:20:48

70岁老人,眼睛干涩,想了解叶黄素的作用和补充方法,患有高血压和糖尿病。患者女性

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2024-10-24 08:20:48
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