羊膜穿刺术是一种在B超引导下进行的产前诊断技术,通过穿刺羊膜获取胎儿的脱落细胞进行染色体鉴定,以判断胎儿是否有先天遗传性疾病。具体的操作方法为术前检查、穿刺、样本处理等。
1.术前检查:术前孕妇需要先进行全面的病史询问和体格检查,然后再进行B超检查,以确认胎儿的位置、胎盘位置和羊水状况。同时,还需要检查血液常规和凝血功能等指标。
2.穿刺:医生根据B超图像确定穿刺的位置,并进行消毒处理。随后,医生将使用穿刺针沿着消毒后的皮肤刺入子宫,在羊膜腔内抽取适量的羊水。
3.样本处理:将抽取出来的羊水送至化验室,医生会根据需要对羊水细胞进行培养、提取DNA等操作,以进行染色体疾病、代谢性疾病等检测。此外,孕妇在术后需要休息一段时间,并避免剧烈运动和性生活等刺激性活动。羊膜穿刺术是一种相对安全可靠的产前诊断技术。对于有生育要求的女性来说,定期孕检、关注身体变化和生育健康是非常重要的。
视频简介
作者:北京电力医院 妇产科 主任医师 陈升平
羊水穿刺的最佳时机可以在羊水多时,一般在16周后羊水较多,我们可以预约,但是超过24周就不太适宜了。因为这时候胎宝宝比较大了,他比较大了你在穿刺的时候,这个针头容易伤及胎儿,所以一般是在16周到24周之间预约或做这个操作,太大不太适宜,太小羊水不够,不够的情况下我也抽不出那么多羊水来,所以太小也不做,太大也不做了,所以要把握住这个时间段,如果有需求的人,你上医院了要跟医生说清楚了这个时间段,羊水穿刺是这样的,也不是每一个医院,都可以实行羊水穿刺的,所以羊水穿刺一定是有资质的医院去做这个检查。
产前检查羊膜穿刺术是什么?需要不需要羊膜穿刺术?如果你是四大高危人群之一,建议去做。
羊膜穿刺术能做什么?
据统计,每年约有200名婴儿患有唐氏综合症,患唐氏综合症的概率约为1/800~1/1000。但一旦孕妇超过34岁,概率就变成1/270。如果孕妇超过38岁,胎儿患唐氏综合征的概率将高达1/100,直接增加10倍。
而羊膜穿刺术在“检测”方面可以起到非常重要的作用。可以通过检测获得羊水,大部分是胎儿代谢产物,富含婴儿的染色体,以及包括干细胞在内的各种细胞;因此,我们可以检查染色体相关疾病,如海洋性贫血、血友病、21对染色体变为3对的唐氏病、18对染色体变为3对的爱德华氏病等等。
此外,羊水中的胎儿蛋白A也可以检测胎儿的神经管是否异常,如无脑儿、脊柱裂等。
这些看似陌生的名字,其实代表的是故事。像海洋性贫血,最严重的会在出生后不久死亡;那些能活下来的宝宝,大部分也会终生需要输血,总会担心贫血导致脾脏增大,肝脏增大,几乎总会回诊所。
虽然不是每个人都会成为“1%”,但只要一个婴儿成为了“1%”,他就不仅仅是一个“一个人”的改变人生的故事,而是一个“一家人”的大转折。
应该做羊膜穿刺吗?
当你知道自己怀孕了,对你的准爸爸妈妈来说,这是一个非常惊喜的时刻。对于这个即将出世的宝宝来说,这是每一对父母都会做的事,想方设法保证他的健康。
羊膜穿刺术是一种诊断染色体是否正常的方法。虽然有人担心羊膜穿刺术会流产,但风险很低,只有0.2~0.5%左右的病例会流产或感染;如果属于染色体病高危人群,建议做。
· 34岁以上。
· 如果检测到其他产前检查,如超声波颈部透明带检查和NIPT(母体血液检查),这是一个高风险。
· 有唐氏综合征等遗传病家族史。
· 孕育过畸形胎儿。
羊膜穿刺术不仅可以在分娩前诊断婴儿的染色体健康,而且含有丰富的干细胞。特别是羊水干细胞在胚胎干细胞和成人干细胞之间具有分化潜能,如细胞治疗和再生医学,应用广泛。
目前,国际上的研究和应用范围包括中风、帕金森病、心肌梗死、肺纤维化、急性肾功能衰竭、尿失禁、骨修复等。所以羊膜穿刺术不仅对宝宝目前的健康有帮助,对未来,对丰富的生活,甚至对家人的健康也有更多不同的希望。
孕妇定期检查,除了通过超声波看到孩子,还可以知道胎儿是否健康成长。但有些先天性疾病需要进一步检查,用抽血或羊膜穿刺术来查明是否有一些遗传性染色体异常。只是很多准妈妈听到羊膜穿刺术需要从肚子里打针的时候都很胆小。羊膜穿刺术的技术已经很成熟了,检查应该不会少。
羊膜穿刺术的最佳周数:16-18周。
乍一看羊膜穿刺术很恐怖。其实就是抽血和超声指引的专业技术。提取羊水后,可以在羊水中找到宝宝的染色体,用于检测遗传病。孕妇在进行羊膜穿刺术时,不必过于紧张。医师根据超声引导,将针穿过怀孕妇女的腹部,穿过子宫壁,进入羊膜腔,抽取20℃至30℃的羊水,进一步分析胎儿的染色体,以确定是否有唐氏综合征或地中海贫血。
羊膜穿刺针不会刺伤宝宝,而且有一定的周数限制。大部分羊膜穿刺会在16-18周做,这周羊水量刚刚好。如果周数太少,羊就会缺水。周数太大。我担心报告出来后孩子就满24周了。即使有问题,也不能终止妊娠。
羊膜穿刺术推荐4个主要民族。
通常妈妈们都担心会不会疼。通常抽血是因为手上的肉很少疼,但是怀孕肚子的神经分布比较稀疏,而且因为肚子肉比较多,不会疼,所以妈妈们应该不害怕。特别是针的直径其实很小,甚至比一般抽血作用的针管还要细,2-3分钟就可以完成。医生建议在一些民族进行羊膜穿刺术,以确保胎儿健康。
孕妇年龄超过34岁;生了一个先天性畸形的婴儿;孕妇有三次以上习惯性流产;配偶一方有先天性异常家族史。
特别是孕妇羊膜穿刺术后的生活不会受到太大影响,可以多休息。切记不要携带重物,剧烈运动。但是这种检查还是有侵入性的,还是有风险的。千分之一到千分之三可能会因为穿刺破水。一旦破裂,可能面临早产和感染,但概率不大。
孕妇可以泵5cc羊水作为羊水干细胞,广泛使用。
如果准妈妈在产检的时候要进行羊膜穿刺术,可以考虑请医生多取5C羊水,储存珍贵的羊水干细胞,因为“羊水”富含早期干细胞,具有优异的细胞增殖和生长能力,是目前具有发展潜力的干细胞,广泛应用于再生医学。
储存羊水干细胞就像为未来的健康保存了额外的保障。健康的时候首先要储存健康的干细胞,未来会有很大的应用空间。干细胞大量繁殖和复制后,可以应用到我们的人体,如糖尿病、肝病、肺纤维化、神经系统疾病等,使受损器官或衰老引起的疾病得到修复。
产前诊断是对有出生缺陷的高危人群,在胎儿出生前应用各种检测手段,比如影像学、生物化学、细胞遗传学等技术,对先天性和遗传性疾病做出诊断,为胎儿宫内治疗及选择性流产提供依据。
那么,产前诊断的最佳时间是什么时候呢?
胎儿结构异常的产前诊断方法主要是通过影像学技术,比如超声和磁共振成像,最常用的是超声,NT 检查就是通过超声观察胎儿颈项透明层的厚度来判断胎儿是否有染色体异常风险点,它一般检查时间是在妊娠 11 至妊娠 13+6 周。
胎儿四维彩超系统筛查也是常见的产前诊断方法,一般检查时间是妊娠 20 周-24 周,这时羊水量中等,胎儿不大,宫腔相对宽阔,能清楚的看见胎儿各系统的结构,发现胎儿结构上的异常。
遗传疾病的产前诊断方法主要是胎儿组织的取样技术以及实验室诊断技术。
辅助生殖技术在胚胎植入前就进行遗传学的诊断。
绒毛穿刺取样一般是妊娠 10 周-13 周进行,妊娠 10 周前进行可增加流产、胎儿畸形等风险。
羊膜腔穿刺术一般是在妊娠 16 周后进行。
唐氏筛查一般检查时间是妊娠 16-20 周,可以评估患唐氏儿的风险 ,如果检测是高风险,羊水穿刺是最终检查方法。
所以 产前诊断其实没有说最佳的时间是什么时候,不同的产前诊断方式,有不同的时间要求。
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情志内伤
情志内伤主要指七情过激。在一般情况下,喜、怒、忧、思、悲、恐、傢七种情志活动是人体对客观外界事物的不同反映,属生理现象,不足为病。但当突然、强烈或持久的情志刺激,超过了生理活动所能调节的范围,则可引起人体内阴阳、脏腑、气血、经络的功能失调而致病。正如《素问•阴阳应象大论》所说:“人有五脏化五气,以生喜怒悲忧恐。”可见情志活动必须以五脏精气作为物质基础,而外在的各种刺激只有作用于有关的内脏,才能表现出情志变化。对男科疾病而言,情志因素大都导致功能病变,少数可致器质性病变。
(一)突受惊恐
平时遭受惊恐,或性交时意外受吓,或初婚时性交痛而畏惧,久久不能自解,以致出现阳痿、遗精、射精不能等。如《灵枢•本神》说:“恐惧而不解则伤精,精伤则骨酸萎厥,精时自下。”《临证指南医案》谓:阳痿“亦有因恐惧而得者。盖恐则伤肾,恐则气下也。”
(二)所愿不遂
失恋失意,思虑过度;或情志抑郁或夫妻不睦,精神紧张;或性欲不一致,同房不协调,忍精不泄,可见性欲淡漠、阳痿、早泄、悬痈、疳疮等。如清•俞震说:“少年新婚,欲交媾,女子阻之,乃逆其意,遂阴痿不举。”(《古今医案按•卷八•阳痿》)吴谦说:“疳疮多由欲火未遂瘦淋难。”(《医宗金鉴外科•卷九•下部•疳疮》)清•许克昌说:“悬痈多有忍精提气而成。
所谓欲泄不泄,化为脓血是也。”(《外科证治全书 卷三•悬痈》)
(三)悲哀太甚
遇有严重痛心之事,悲哀欲绝,可出现性功能障碍和其他病变。如《素问•痉论》曰:
“悲哀太甚,则胞络绝,胞络绝则阳气内动,发则心下崩,数瘦血也。”
(四)恼怒太过
口角斗殴,怒发冲冠;或郁怒于中,未得发泄,以致阴纵、阴缩、淋证等。如《血证论》说:
“前阴属肝,肝火怒动,茎中不利,甚则劑痛,或兼血淋。”(卷大•淋浊)
情志之误有“因郁致病”和“因病致郁”两种情况。以不育症为例,可因各种情志因素导致不育(因郁致病);反之,长期不育,又可出现各种情志变化(因病致郁)。因此,正确认识和处理此类致病因素,尤宜引起医者和病者的重视。
性生活是人类正常生活的一部分,但若不加节制,则易引起房劳伤。房劳伤,又易导致其他一系列病变,其病根在于耗精伤气。因此,房劳过度,在中医男科的病因学中有着特殊的意义。
(一)房劳过度导致早衰、损寿
已婚者房事不节,纵欲无度,每夜必欲或一夜数欲;或年过四十,依然纵情恣欲,嗜而无厌,精耗气伤,而致早衰。《素问•上古天真论》说:“以酒为浆,以妄为常,醉以人房,以欲竭其精,以耗散其真,不知持满,不时御神,务快其心,逆于生乐,起居无节,故半百而衰也。”又青年人受黄色荒诞小说、书刊、电影、电视等精神污染,沉溺于色情之中,频频手淫和遗精,也可导致房劳伤。古云:”荒淫无伦,精神耗散,意淫于外,欲火内扇,虽不交合,但精已暗泄,自促其寿命。”上述“半百而哀”、“自促其寿命”,即指房劳伤的后果是早衰和损寿。
(二)房劳过度引起虚劳、消渴、痨瘵
虚劳原因甚多,房劳伤是其主要者。《金匮要略》虚劳门“五劳虚极”,房劳伤即是其中之一。葛可久《十药神书》云:“盖因人之壮年,气血充聚,精液完足之际,不能守养,唯务酒色,岂分饥饱,日夜耽嗜,无有休息,以致耗散精液,则呕血吐痰,骨蒸烦热,肾虚,精竭形羸,颊红面白,口干咽燥,小便白浊,遗精盗汗,饮食艰难,气力全无。”房劳又易伤肾之精,导致阴虚火旺,诱发消渴,故元•朱震享指出:“真水不竭,安有所谓渴哉?”(《丹溪心法•卷三•消渴四十六》)痨瘵每由纵欲而虚损,“瘵虫乘机袭人”之所致。故明•徐春甫有“凡人平素保养元气,爱惜精血,瘵不可得而传。唯夫纵欲多淫,若不自觉,精血内耗,邪气外乘。”(《古今医统大全•卷四十六•痨瘵》)即可患“痨瘵”之说。
(三)其他
此外,尚有大病后过早交合,招致旧病复发的“房劳复”如《金匮要略》所言之伤寒后房劳复,《血证论》所言的失血之人,不忌房劳,而致的血证后房劳复者即是。又产后房劳而致的产后房劳复者亦有之。
纵隔是位于双侧胸腔之间,胸骨之后,脊柱侧面,上为颈部入口,下达膈肌的一个区域。这个区域内包含了心脏、大血管、气管、食管、胸腺等重要结构。当这个区域出现肿物时,会让患者和家属面临一个关键问题:需要做手术吗?
一、纵隔肿物的类型
纵隔肿物种类繁多,可以简单分为良性肿物和恶性肿物。良性肿物常见的有胸腺瘤、神经源性肿瘤、支气管囊肿、食管囊肿等。胸腺瘤多位于前纵隔,部分患者可能没有任何症状,只是在体检时偶然发现。神经源性肿瘤常起源于后纵隔的神经组织,可压迫周围结构。囊肿类肿物则是由于先天发育异常形成,里面可能含有液体等成分。
恶性纵隔肿物包括恶性胸腺瘤、淋巴瘤、纵隔型肺癌等。淋巴瘤可以侵犯纵隔内的淋巴结,导致肿物形成,患者可能伴有发热、盗汗、体重减轻等全身症状。纵隔型肺癌则可能与原发肺部肿瘤侵犯纵隔有关,病情往往较为复杂。
二、是否手术的考虑因素
(一)肿物的性质
如果是良性肿物,且没有引起明显的症状,比如体积较小的囊肿,可能并不需要立即手术。医生通常会选择定期观察,通过影像学检查(如胸部 CT)来监测肿物的大小、形态变化。但如果良性肿物有增大趋势,压迫周围重要器官,如压迫气管导致呼吸困难、压迫食管影响吞咽,或者引起胸痛等不适,就需要考虑手术切除。
对于恶性肿物,手术往往是重要的治疗手段之一。不过,在手术前需要综合评估。如果是早期恶性纵隔肿瘤,没有远处转移,患者身体状况能够耐受手术,手术切除肿瘤可以提高患者的生存率和生活质量。但如果是晚期恶性肿瘤,已经广泛转移,手术可能无法完全切除肿瘤,此时可能需要先进行化疗、放疗等综合治疗,待肿瘤缩小、病情稳定后再评估手术的可能性。
(二)患者的身体状况
患者的年龄、心肺功能、是否有其他基础疾病等对是否手术有重要影响。老年患者或者心肺功能较差的患者,手术风险相对较高。比如,一位患有严重慢性阻塞性肺疾病的患者,如果要进行纵隔肿物切除手术,术后可能会出现呼吸衰竭等严重并发症。在这种情况下,医生需要谨慎权衡手术的利弊。如果患者有冠心病、心力衰竭等心脏疾病,手术中麻醉和操作对心脏的影响也需要充分考虑。
三、手术的风险与收益
(一)手术的风险
纵隔肿物手术是一种较为复杂的外科手术。手术过程中可能会损伤周围的血管、神经、气管、食管等重要结构。如果损伤大血管,可能会导致大量出血,甚至危及生命。损伤神经可能引起相应部位的感觉或运动功能障碍,比如损伤喉返神经可能导致声音嘶哑。另外,术后还可能出现感染、切口愈合不良等问题。对于一些切除范围较大的手术,患者术后呼吸功能和循环功能的恢复也需要密切关注。
(二)手术的收益
对于有手术指征的患者,成功的手术可以切除肿物,缓解肿物对周围组织器官的压迫。如果是恶性肿瘤,手术结合放化疗等综合治疗,可以提高治愈率和患者的生存时间。例如,早期胸腺瘤患者经过手术切除后,多数患者可以获得较好的预后,生活质量得到明显改善。即使是部分良性肿物,手术切除后也可以消除患者的心理负担,避免肿物恶变或进一步发展带来的潜在风险。
四、其他治疗选择
除了手术,对于纵隔肿物还有其他治疗方法。对于淋巴瘤等对放化疗敏感的恶性肿瘤,放化疗可以作为主要的治疗手段。在放化疗过程中,可以使肿瘤缩小、控制肿瘤的进展。对于一些无法耐受手术或者手术切除困难的患者,也可以采用介入治疗的方法,比如对于一些富血供的纵隔肿物,可以通过血管栓塞来减少肿物的血供,缓解症状。
总之,纵隔肿物是否需要做手术需要综合考虑肿物的性质、患者的身体状况等多方面因素。患者和家属应该与医生充分沟通,了解手术的风险和收益以及其他可能的治疗选择,从而做出最适合患者的决策。在面对纵隔肿物时,不要盲目地选择手术,也不要因害怕手术风险而拒绝必要的治疗,科学合理的治疗方案才是改善病情的关键。
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