简介:

龙山县石羔社区卫生服务中心,位于湖南省湘西土家族苗族自治州。该事业单位开办资金134万人民币。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

彭珊
true 彭珊 住院医师
好评率:99% 接诊量:565 平均响应:-
上呼吸道感染、慢性支气管炎,肺炎、慢性支气管炎、慢性阻塞性肺疾病等内科疾病的诊治。
吴云平
true 吴云平 主治医师
好评率:- 接诊量:1 平均响应:-
待补充
患友问诊

一岁两个月宝宝患有地中海贫血,血红蛋白浓度低,医生建议服用右旋糖酐铁口服溶液,家长不确定是否适合。

接诊医生:
  
2024-11-09 21:45:15

我是27岁的女性,正在备孕,想了解叶酸的用法和注意事项,同时我有地中海性贫血的病史,想知道服用叶酸片是否有帮助?患者女性27岁

接诊医生:
  
2024-11-09 21:45:15

37岁女性患者有胸闷、头晕和气血不足的症状,患有地中海贫血,想知道是否可以用逍遥丸和乌鸡白凤丸治疗?

接诊医生:
  
2024-11-09 21:45:15

我想了解地中海贫血这种遗传性血液疾病的诊断和治疗方法,已经确诊了该疾病。

接诊医生:
  
2024-11-09 21:45:15

我想了解驴胶补血颗粒是否适合我,35岁女性,患有地中海贫血。

接诊医生:
  
2024-11-09 21:45:15

我想了解地拉罗司分散片的用途和注意事项,尤其是在治疗地中海贫血慢性铁过载方面。

接诊医生:
  
2024-11-09 21:45:15

一岁宝宝被诊断为地中海贫血,血红蛋白108,医生建议补铁剂,家长想知道这个年龄段的宝宝是否可以服用,并询问用法用量和可能的副作用。

接诊医生:
  
2024-11-09 21:45:15

六七岁的孩子是否需要补钙?地中海贫血的孩子能否吃钙片?

接诊医生:
  
2024-11-09 21:45:15

31岁孕妇,17周+,想知道琥珀酸亚铁片是否适合自己,如何安全用药?

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2024-11-09 21:45:15

36岁患者患有地中海贫血,询问如何通过营养治疗改善病情并获取生活建议。

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2024-11-09 21:45:15
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