简介:

泸溪县浦市镇浦阳卫生院珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

覃安达
false 覃安达 住院医师
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高血压,冠心病,糖尿病,呼吸系统如肺炎,支气管哮喘,COPD,消化系统疾病如胃溃疡,消化不良等等常见内科系统疾病
患友问诊

宝宝被诊断出地中海贫血,想了解用药安全和日常生活注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-08 00:09:46

77岁老人患有地中海贫血,想知道是否可以使用益中生血胶囊进行治疗?

接诊医生:
  
2024-11-08 00:09:46

我想了解地中海贫血和缺铁性贫血的区别,以及如何治疗。我的孩子多大年龄适合做检查?如果是缺铁性贫血,能否通过补铁来治疗?

接诊医生:
  
2024-11-08 00:09:46

四岁半的孩子被诊断出非地中海贫血,医生建议使用补铁口服液,想了解用药的剂量和频率以及生活建议。

接诊医生:
  
2024-11-08 00:09:46

我有地中海贫血,平时气血不足,想知道是否可以服用和血胶囊?

接诊医生:
  
2024-11-08 00:09:46

哺乳期地中海贫血患者能否安全用药?

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2024-11-08 00:09:46

我被诊断出地中海性贫血,医生建议我补充叶酸和维生素B12。请问这两种维生素的作用是什么?

接诊医生:
  
2024-11-08 00:09:46

我有地中海贫血,想知道是否可以食用叶黄素,如何正确服用?

接诊医生:
  
2024-11-08 00:09:46

我想了解地中海贫血的用药安全和饮食建议,是否可以喝某某药?

接诊医生:
  
2024-11-08 00:09:46

我经常感到疲劳,怀疑自己可能患有地中海贫血,想知道红参片是否有助于缓解症状?

接诊医生:
  
2024-11-08 00:09:46
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