简介:

长沙市雅仁门诊有限公司雅仁内科诊所珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

赖德坤
false 赖德坤 主治医师
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中医内科,儿科,呼吸系统,消化系统疾病,及常见病多发病诊治。
杨胜辉
true 杨胜辉 住院医师
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发热、咳嗽、腹痛、腹泻、慢性支气管炎,支气管扩张,疱疹性咽峡炎,百日咳,流感,十二指肠溃疡,胃溃疡,头痛、感冒、支气管炎、肺炎,哮喘,呼吸道感染,慢性阻塞性肺疾病、肺心病、呼吸衰竭、心力衰竭、高血压、冠心病、心梗,脑梗,眩晕综合征、癫痫,头痛,坐骨神经痛,胃炎、便秘,胃肠道功能紊乱,肠炎,偏头痛,神经衰弱,甲亢,肝炎,胆囊炎,胰腺炎,过敏性皮炎,过敏性鼻炎,湿疹,阑尾炎,关节炎,腰椎病,颈椎病,骨质疏松,骨质增生,腰椎间盘突出,高脂血症,尿路感染,输尿管结石,肾结石,头昏,中耳炎,牙周炎,牙龈炎,胃肠炎、过敏性紫癜,消化性溃疡、淋巴瘤,脊柱炎,痛风,红斑狼疮,心肌炎,心肌病,心律失常,心绞痛,糖尿病、肾结石、肾炎,贫血,肾病综合征,肺间质纤维化,新冠,新型冠状病毒感染,高胆固醇血症,高脂血症,高甘油三酯血症,流感,艾滋病,梅毒,结核病,甲状腺减退,矽肺,脚气,毛囊炎,麻疹,冻疮,鸡眼,白癜风,斑秃,手足藓,汗孢疹,伤寒,细菌性痢疾,中毒性痢疾,肠道感染,胸膜炎,猩红热,败血症,脓毒血症,淋病,尖锐湿疣,二尖瓣不全,后循环缺血,吉兰巴雷综合征,周围神经痛,帕金森,抑郁症,心律失常,风湿性心脏病,房颤,心绞痛,肠梗阻,胃窦炎,胰腺炎。结肠炎,肝囊肿,荨麻疹,前列腺炎,脑震荡,晕厥,脂肪肝,静脉血栓形成,静脉曲张,脑动脉硬化
患友问诊

怀孕30周,地中海α贫血静止型,铁蛋白降低,咨询富马酸亚铁多库酯钠胶囊的使用。患者女性30岁

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2024-10-06 11:27:55

我最近感到疲劳和头晕,怀疑自己可能有贫血,想了解更多关于轻型α型地中海贫血的信息。患者男性26岁

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2024-10-06 11:27:55

患者询问NDD-LVH的医学含义,担心与肾贫血的关系,并寻求专业解答。

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2024-10-06 11:27:55

孕妇六个月,孕前偶尔贫血,服用铁剂后血红蛋白仍然只有99,想知道是否为地中海贫血α型,男方是否需要检查?患者女性30岁

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2024-10-06 11:27:55

宝宝在11月15日抽血后,结果显示为静止型a地贫,父母担心宝宝的健康问题。

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2024-10-06 11:27:55

α型地中海贫血患者,近期月经量减少,怀疑贫血。患者女性30岁

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2024-10-06 11:27:55

我在婚前检查中被诊断出静止型a地贫,想了解更多关于这种疾病的信息,包括是否需要治疗和备孕时的注意事项。

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2024-10-06 11:27:55

我的孩子从半岁开始就有贫血现象,医生说可能是感冒引起的。最近体检仍然贫血,医生怀疑是地中海贫血。现在正在等待基因检测结果。请问医生,这种情况下如何判断是否为地中海贫血?

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2024-10-06 11:27:55

我最近被诊断出轻型阿尔法地中海贫血,想知道这对我的健康和孕期有何影响?

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2024-10-06 11:27:55

我和丈夫都携带α地中海贫血基因,担心孩子的健康风险,想了解是否需要进行羊水穿刺产前诊断?患者女性27岁

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2024-10-06 11:27:55
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