北京医院,始建于1905年,是一所历史悠久、享誉国内外的现代化综合性医院。医院秉承“忠诚保健事业,心系人民健康”的院训,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。其中,在原发性肉碱缺乏症这一罕见病的治疗领域,北京医院凭借其强大的医疗实力和丰富的临床经验,成为国内该疾病治疗的重要基地。医院设有专门的肉碱缺乏症治疗中心,拥有一支专业、高效的医疗团队,为患者提供从诊断、治疗到康复的全方位服务。北京医院将继续发挥其优势,为原发性肉碱缺乏症患者带来福音。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。