北京市鼓楼中医医院,始建于1951年,是一所集医疗、预防、保健、康复、教学、科研于一体的三级中医医院,隶属于首都医科大学。医院作为北京联合大学中医药学院附属医院,是国家中医药发展综合改革试验区建设示范基地,致力于培养社区中医药人才。在治疗原发性肉碱缺乏症等遗传病方面,医院拥有一支专业的医疗团队,凭借丰富的临床经验和先进的医疗技术,为患者提供全方位的诊疗服务。医院秉承“以人为本,患者至上”的理念,致力于为广大患者提供优质的医疗服务,助力患者重获健康。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。