北京中医医院,始建于1956年,是北京市唯一一所市属综合性、现代化三级甲等中医医院。医院在中医医疗、教学、科研、预防等领域承担重任,是国家区域医疗中心建设输出医院、国家中医临床研究基地。医院在治疗原发性肉碱缺乏症等遗传疾病方面具有显著优势,拥有一支经验丰富的医疗团队,采用中西医结合的治疗方法,为患者提供专业、个性化的治疗方案。医院下设多个研究中心,包括北京市中医药研究所、北京市赵炳南皮肤病研究中心等,为患者提供全方位、高质量的医疗服务。北京中医医院,致力于为广大患者提供优质的医疗保健服务,为原发性肉碱缺乏症患者带来健康希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。