北京中医药大学东直门医院,作为国家大型综合性三级甲等中医医院,是国家中医临床研究基地,拥有丰富的临床经验和强大的医疗团队。医院在治疗原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病方面具有显著优势。医院设有专业的遗传代谢科,配备先进的检测设备,能够对疾病进行精准诊断。同时,医院还开展中医药与西医相结合的综合治疗方案,为患者提供全方位的医疗服务。东直门医院始终致力于为广大患者提供优质、高效的医疗服务,在治疗原发性肉碱缺乏症等领域取得了显著成效。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。