北京协和医院,作为集医疗、教学、科研于一体的现代化综合三级甲等医院,是国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心,也是我国原发性肉碱缺乏症治疗的重要基地。医院拥有一支强大的医疗团队,在遗传代谢病领域具有丰富的临床经验和精湛的医术。协和医院在原发性肉碱缺乏症的诊断、治疗和随访方面具有显著优势,为患者提供全方位的医疗服务。医院秉承“严谨、求精、勤奋、奉献”的协和精神和“立院为国、立医为民、立学为真”的协和品格,致力于为广大患者提供高质量的诊疗服务。在这里,患者可以享受到专业的原发性肉碱缺乏症治疗,重拾健康生活。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。