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协和医院,北京协和,北京协和医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

北京协和医院,作为集医疗、教学、科研于一体的现代化综合三级甲等医院,是国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心,也是我国原发性肉碱缺乏症治疗的重要基地。医院拥有一支强大的医疗团队,在遗传代谢病领域具有丰富的临床经验和精湛的医术。协和医院在原发性肉碱缺乏症的诊断、治疗和随访方面具有显著优势,为患者提供全方位的医疗服务。医院秉承“严谨、求精、勤奋、奉献”的协和精神和“立院为国、立医为民、立学为真”的协和品格,致力于为广大患者提供高质量的诊疗服务。在这里,患者可以享受到专业的原发性肉碱缺乏症治疗,重拾健康生活。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

杨瑞平 副主任医师

阳痿,早泄,射精过快,器官敏感,尿频,尿急,勃起不坚,中途疲软射精无力,肾虚,肾阳虚,脾虚证。湿热,脾虚湿蕴,肾虚证,肾阳虚证,脾胃虚寒证,湿证,肾气虚,气血两虚,阴虚火旺,脾肾阳虚,肝气郁结,气滞血瘀,湿热下注,下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,补气养血,祛湿排毒,疏肝,降火,脾虚,舌诊,虚汗,肝胆湿热,心脾两虚,便秘,咳嗽、肺炎、慢性支气管炎、阻塞性肺炎;冠心病、心功能不全、高血压、高脂血症、脑梗塞、脑供血不足、耳呜耳聋、头痛、眩晕、失眠;胃脘痛、腹泻、慢性胃炎、胃溃疡、慢性结肠炎;风湿类风湿性关节炎、干燥综合症、糖尿病;乳腺肿瘤、乳癌增生;带状疱疹、黄褐斑、痤疮、银屑病、湿疹;痛经、月经失调、男性前列腺炎、前列腺增生等。补天灵胶囊

好评 99%
接诊量 2490
平均等待 15分钟
擅长:阳痿,早泄,射精过快,器官敏感,尿频,尿急,勃起不坚,中途疲软射精无力,肾虚,肾阳虚,脾虚证。湿热,脾虚湿蕴,肾虚证,肾阳虚证,脾胃虚寒证,湿证,肾气虚,气血两虚,阴虚火旺,脾肾阳虚,肝气郁结,气滞血瘀,湿热下注,下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,补气养血,祛湿排毒,疏肝,降火,脾虚,舌诊,虚汗,肝胆湿热,心脾两虚,便秘,咳嗽、肺炎、慢性支气管炎、阻塞性肺炎;冠心病、心功能不全、高血压、高脂血症、脑梗塞、脑供血不足、耳呜耳聋、头痛、眩晕、失眠;胃脘痛、腹泻、慢性胃炎、胃溃疡、慢性结肠炎;风湿类风湿性关节炎、干燥综合症、糖尿病;乳腺肿瘤、乳癌增生;带状疱疹、黄褐斑、痤疮、银屑病、湿疹;痛经、月经失调、男性前列腺炎、前列腺增生等。补天灵胶囊
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段明辉 主任医师

急性白血病,慢粒,慢性淋巴细胞白血病,淋巴瘤,贫血,干细胞移植,骨髓瘤,Castleman病,POEMS综合征,再障,木村病,郎格罕斯细胞组织细胞增生症,嗜酸细胞增多症等。

好评 100%
接诊量 70
平均等待 1小时
擅长:急性白血病,慢粒,慢性淋巴细胞白血病,淋巴瘤,贫血,干细胞移植,骨髓瘤,Castleman病,POEMS综合征,再障,木村病,郎格罕斯细胞组织细胞增生症,嗜酸细胞增多症等。
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李文慧 副主任医师

2型和1型糖尿病的综合治疗,擅长难治性糖尿病及严重并发症的个性化治疗,治疗思路严谨独到;妊娠期糖尿病及妊娠甲状腺病的个体化治疗;甲状腺结节、甲亢以及甲减的全面治疗。针对上述疾病,给出具体分析,明确治疗路径,还常辅以生活及心理指导。

好评 100%
接诊量 66
平均等待 8小时
擅长:2型和1型糖尿病的综合治疗,擅长难治性糖尿病及严重并发症的个性化治疗,治疗思路严谨独到;妊娠期糖尿病及妊娠甲状腺病的个体化治疗;甲状腺结节、甲亢以及甲减的全面治疗。针对上述疾病,给出具体分析,明确治疗路径,还常辅以生活及心理指导。
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王京岚 主任医师

各种呼吸系统疾病,特别是呼吸系统感染及重症疾病

好评 80%
接诊量 7
平均等待 15分钟
擅长:各种呼吸系统疾病,特别是呼吸系统感染及重症疾病
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金丽日 主任医师

癫痫的诊断和治疗,药物难治性癫痫术前评估

好评 99%
接诊量 420
平均等待 4小时
擅长:癫痫的诊断和治疗,药物难治性癫痫术前评估
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程中伟 主任医师

擅长永久性心脏起搏器和ICD植入术和射频消融术,擅长各种类型心律失常的诊治,包括缓慢性心律失常(病态窦房结综合症、窦性心动过缓)和快速性心律失常(室上性心动过速、房速、房颤、房扑、室速),以及室性早搏等

好评 100%
接诊量 5
平均等待 15分钟
擅长:擅长永久性心脏起搏器和ICD植入术和射频消融术,擅长各种类型心律失常的诊治,包括缓慢性心律失常(病态窦房结综合症、窦性心动过缓)和快速性心律失常(室上性心动过速、房速、房颤、房扑、室速),以及室性早搏等
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丁荣晶 主任医师

心脏病个体化治疗和康复,包括冠心病、高血压、心衰、心肌梗死、高血脂、心律失常、动脉粥样硬化及室壁瘤防治、心脏心理疾病(失眠)、运动风险评估和运动处方。医学难以解释的心脏不适。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:心脏病个体化治疗和康复,包括冠心病、高血压、心衰、心肌梗死、高血脂、心律失常、动脉粥样硬化及室壁瘤防治、心脏心理疾病(失眠)、运动风险评估和运动处方。医学难以解释的心脏不适。
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文利平 主任医师

擅长过敏性鼻炎、过敏性哮喘、过敏性休克、各种皮肤过敏性疾病(皮炎、湿疹、荨麻疹)、食物和药物过敏等常见过敏性疾病的诊断和治疗,尤其对过敏性疑难病例、过敏性休克等重症的诊疗有独到的见解。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长过敏性鼻炎、过敏性哮喘、过敏性休克、各种皮肤过敏性疾病(皮炎、湿疹、荨麻疹)、食物和药物过敏等常见过敏性疾病的诊断和治疗,尤其对过敏性疑难病例、过敏性休克等重症的诊疗有独到的见解。
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沈航 副主任医师

擅长头痛疾病,包括偏头痛、紧张型头痛、丛集性头痛、药物过度使用性头痛和其他慢性天天头痛。

好评 100%
接诊量 9
平均等待 1小时
擅长:擅长头痛疾病,包括偏头痛、紧张型头痛、丛集性头痛、药物过度使用性头痛和其他慢性天天头痛。
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陈伟光 副主任医师

胃食管反流病(反流性食管炎等)、胃肠功能性疾病(如肠易激综合症等)、慢性胃病、慢性肝病、溃疡性结肠炎等疾病,和一些疑难杂症的诊治。

好评 100%
接诊量 125
平均等待 -
擅长:胃食管反流病(反流性食管炎等)、胃肠功能性疾病(如肠易激综合症等)、慢性胃病、慢性肝病、溃疡性结肠炎等疾病,和一些疑难杂症的诊治。
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患友问诊

新生儿足跟血筛查结果咨询,担心孩子是否有遗传代谢病等问题。患者男性2天
3
2024-11-27 06:41:38
26岁男性咨询左卡尼汀缺乏症相关用药问题。
24
2024-11-27 06:41:38
原发性肉碱缺乏症,咨询肉碱补充剂能否改善症状。
50
2024-11-27 06:41:38
患者进行基因检测,初步诊断为罕见遗传代谢病,有遗传倾向,等待基因检测结果。患者女性25岁
25
2024-11-27 06:41:38
孩子食欲不振,疑似肉碱缺乏症,询问用药量和注意事项。患者男性1个月18天
51
2024-11-27 06:41:38
六个月大女孩,被诊断为原发性肉碱缺乏症,咨询用药问题。
7
2024-11-27 06:41:38
宝宝出生后首次检查,现出现鼻塞、黄脓鼻涕等症状,疑有肺炎。患者男性28天
38
2024-11-27 06:41:38
21岁患者饮食不规律,经常运动但体重下降缓慢,询问如何通过左旋肉碱等方式辅助减肥。
48
2024-11-27 06:41:38
我想减肥,听说左旋肉碱可以帮助燃烧脂肪,能否推荐一款?
62
2024-11-27 06:41:38
孩子患有原发性肉碱缺乏症,想确认是否可以继续使用左卡尼汀治疗。
18
2024-11-27 06:41:38

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
19
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
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