北京市第六医院是一所具有悠久历史和雄厚实力的综合性医院,拥有丰富的临床经验和先进的治疗设备。医院在遗传代谢疾病领域具有显著优势,尤其擅长治疗原发性肉碱缺乏症。医院拥有一支高素质的专家团队,致力于肉碱缺乏症的研究与治疗,采用多种先进技术,如基因检测、药物治疗等,为患者提供全面、精准的诊疗方案。作为北京市第六医院,我们始终秉承“以人为本,患者至上”的理念,致力于为广大患者提供优质的医疗服务,为肉碱缺乏症患者带来福音。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。