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北京市第六医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

北京市第六医院是一所具有悠久历史和雄厚实力的综合性医院,拥有丰富的临床经验和先进的治疗设备。医院在遗传代谢疾病领域具有显著优势,尤其擅长治疗原发性肉碱缺乏症。医院拥有一支高素质的专家团队,致力于肉碱缺乏症的研究与治疗,采用多种先进技术,如基因检测、药物治疗等,为患者提供全面、精准的诊疗方案。作为北京市第六医院,我们始终秉承“以人为本,患者至上”的理念,致力于为广大患者提供优质的医疗服务,为肉碱缺乏症患者带来福音。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

宁新惠 主任医师

高血压、冠心病、心功能不全、血脂异常诊治。

好评 100%
接诊量 16
平均等待 -
擅长:高血压、冠心病、心功能不全、血脂异常诊治。
更多服务
段玉敏 主任医师

擅长糖尿病及其并发症以及甲状腺疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:擅长糖尿病及其并发症以及甲状腺疾病的诊治。
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汪洋 主治医师

擅长常见心血管常见病和多发病,如冠心病,不稳定性心绞痛,心肌梗死,心功能衰竭,高血压病,心律失常,房颤,室上性心动过速,室早,高脂血症等疾病的诊断及治疗。

好评 100%
接诊量 12
平均等待 -
擅长:擅长常见心血管常见病和多发病,如冠心病,不稳定性心绞痛,心肌梗死,心功能衰竭,高血压病,心律失常,房颤,室上性心动过速,室早,高脂血症等疾病的诊断及治疗。
更多服务
王正阳 主治医师

脑血管,情绪障碍,睡眠障碍

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脑血管,情绪障碍,睡眠障碍
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患友问诊

6岁儿童检查出肉碱缺乏,询问用药建议。
61
2024-11-27 06:20:06
宝宝15天,吃奶好,但睡觉多,担心影响发育。患者男性7天
13
2024-11-27 06:20:06
儿子8岁,患有原发性肉碱缺乏症,长期服用左卡尼汀口服液,担心药物影响发育和性早熟。患者男性8岁
6
2024-11-27 06:20:06
宝宝刚出生第四天检查出肉碱摄取障碍,现在不爱吃饭,便秘半年,需要复查。患者女性1岁5个月
43
2024-11-27 06:20:06
患者询问左旋肉碱的长期使用情况及正确服用方法,已开始使用并希望了解接下来的用法和一盒的包装数量。
7
2024-11-27 06:20:06
患者进行基因检测,初步诊断为罕见遗传代谢病,有遗传倾向,等待基因检测结果。患者女性25岁
46
2024-11-27 06:20:06
患儿因突发抽搐就医,检查结果显示游离肉碱偏低、体内氨基酸异常及癫痫波。咨询关于病情及饮食建议。患者男性2岁
8
2024-11-27 06:20:06
我想减肥,是否可以用代餐饼干代替一天中的1-2顿饭?
19
2024-11-27 06:20:06
24岁的患者想通过运动减肥,询问左旋肉碱的服用方法和减肥建议。
69
2024-11-27 06:20:06
宝宝出生后首次检查,现出现鼻塞、黄脓鼻涕等症状,疑有肺炎。患者男性28天
35
2024-11-27 06:20:06

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
19
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
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肉碱的生物学作用
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