安徽医科大学第一附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、急救为一体的综合性教学医院，是国家卫生应急医疗移动救治中心和安徽省紧急医疗救治基地。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有丰富经验，设有专门的苯丙酮尿症治疗中心，采用先进的检测技术和治疗方法，为患者提供个体化治疗方案。医院拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队，致力于为患者提供优质的医疗服务，助力患者恢复健康。安徽医科大学第一附属医院在苯丙酮尿症等疾病治疗领域取得显著成果，成为患者信赖的医疗机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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