合肥市郊区城东乡卫生院，坐落于安徽省合肥市合裕路1093号，是一家专注于门诊相关业务的医疗机构。医院拥有一支11-50人的专业团队，致力于提供优质医疗保健服务。医院在治疗苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病方面具有丰富的经验和专业知识。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，进而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积的疾病。合肥市郊区城东乡卫生院凭借精湛的医术和先进的设备，为患者提供全方位的诊断与治疗，赢得了广大患者的信赖。我们始终秉持“仁心仁术，患者至上”的服务理念，为苯丙酮尿症患者带来康复的希望。如有需求，请拨打我们的联系方式0551-4483504，我们将竭诚为您服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。