合肥市第一人民医院始建于1952年，是一所集医疗、教学、科研、保健、预防、康复、急救、健康检查、临终关怀为一体的大型三级甲等综合性医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势，拥有一流的医疗团队和先进的诊疗设备。医院是国家级住院医师规范化培训基地，具备丰富的临床经验和专业的诊疗技术，为苯丙酮尿症患者提供全方位、个性化的治疗方案。合肥市第一人民医院致力于为患者提供优质的医疗服务，打造“安徽医院名片”，助力患者重获健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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