安徽中医药大学第一临床医学院，位于华佗故里，新安江畔，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的“三级甲等”中医医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势，拥有专业的治疗团队和先进的医疗设备。医院设有专门针对苯丙酮尿症的临床科室，配备有先进的检测设备和治疗方法，为患者提供全面的诊断和治疗服务。同时，医院积极参与苯丙酮尿症等相关疾病的临床研究，致力于提高诊疗水平，为广大患者带来福音。安徽中医药大学第一临床医学院，致力于为患者提供优质、高效的医疗服务，为苯丙酮尿症等疾病的治疗贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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