合肥京东方医院位于合肥市新站区东方大道与文忠路交口，是一家以患者为中心，致力于提供全面医疗服务的综合医院。医院拥有一支专业的医疗团队，特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的临床经验。合肥京东方医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，配备先进的检测设备和治疗技术，为患者提供个体化、精准化的治疗方案。医院始终秉承“仁爱、敬业、创新、卓越”的宗旨，为患者提供温馨、舒适的就医环境，致力于为每一位患者带来健康和希望。在合肥京东方医院，患者可以享受到苯丙酮尿症等疾病的优质诊疗服务，让健康不再是奢望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
5
11
9
11
11
13
16
17
12
11
