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郑大一附医,郑大一,郑大一附院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

郑州大学第一附属医院,始建于1928年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等医院。医院拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备,尤其在治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病方面具有显著优势。医院设有专门的儿童神经科,由经验丰富的专家团队负责雷特综合征的诊断和治疗,运用多种治疗方法,如基因检测、药物治疗、康复训练等,为患者提供全方位、个性化的医疗服务。同时,医院还积极参与国内外学术交流,不断提升雷特综合征等疾病的治疗水平,致力于为患者带来希望和健康。郑州大学第一附属医院,用心守护儿童健康,助力雷特综合征患者走向美好未来。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

王智勇 主任医师

阳痿 早泄 性功能障碍,勃起功能障碍,男性备孕,肾虚症,少弱精,泌尿外科各种常见病如肾上腺疾病,肾肿瘤,肾结石,输尿管疾病,膀胱肿瘤,前列腺疾病及男性生殖疾病的开放手术及微创诊治。

好评 99%
接诊量 1.5万
平均等待 15分钟
擅长:阳痿 早泄 性功能障碍,勃起功能障碍,男性备孕,肾虚症,少弱精,泌尿外科各种常见病如肾上腺疾病,肾肿瘤,肾结石,输尿管疾病,膀胱肿瘤,前列腺疾病及男性生殖疾病的开放手术及微创诊治。
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高宛生 副主任医师

勃起功能障碍、阳痿、肾亏、补肾壮阳; 性欲低下;早泄、龟头敏感; 不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症; 前列腺炎、前列腺增生; 男性炎症:包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎 其他男科疾病:尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、阴茎短小、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳等。

好评 100%
接诊量 1686
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擅长:勃起功能障碍、阳痿、肾亏、补肾壮阳; 性欲低下;早泄、龟头敏感; 不孕不育、性功能障碍、无精子症、少精弱精症; 前列腺炎、前列腺增生; 男性炎症:包皮龟头炎、尿道炎、淋病、非淋菌性尿道炎、睾丸炎、附睾炎、精囊炎 其他男科疾病:尿频、尿急、尿不尽、尿痛、血精、遗精、精索静脉曲张、阴囊潮湿、阴茎短小、珍珠疹、膀胱过度活动综合征、性欲低下、性冷淡、手淫、脱发、失眠多梦、易疲劳等。
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郑涛 副主任医师

阳痿 早泄 性功能障碍 男性备孕 性欲低下、手淫、阳痿、勃起功能障碍,早泄、性功能障碍、射精快、少精、弱精、精子畸形、精子质量差、不射精、男性不育症,男性性腺功能减退、男性阴茎短小、包茎、包皮过长等男科疾病。

好评 99%
接诊量 2.6万
平均等待 15分钟
擅长:阳痿 早泄 性功能障碍 男性备孕 性欲低下、手淫、阳痿、勃起功能障碍,早泄、性功能障碍、射精快、少精、弱精、精子畸形、精子质量差、不射精、男性不育症,男性性腺功能减退、男性阴茎短小、包茎、包皮过长等男科疾病。
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金志波 副主任医师

男科,阳痿,早泄,遗精,肾亏,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,性功能障碍,ED(勃起功能障碍)、阴囊潮湿,阳痿,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,肾虚壮阳,硬度下降,性欲低下;早泄(时间短,阴茎头敏感,射精过快);肾亏,手淫过度。性生活时间短

好评 99%
接诊量 4.5万
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擅长:男科,阳痿,早泄,遗精,肾亏,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,性功能障碍,ED(勃起功能障碍)、阴囊潮湿,阳痿,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,肾虚壮阳,硬度下降,性欲低下;早泄(时间短,阴茎头敏感,射精过快);肾亏,手淫过度。性生活时间短
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杨帆 主治医师

勃起功能障碍、早泄(龟头敏感、时间短、射精快)、性功能障碍、性欲低下、阳痿(勃起不坚、勃起困难、中途疲软,硬度下降),备孕(少精、弱精、畸形精子症、无精),前列腺炎,阴囊潮湿,对泌尿系肿瘤、结石的微创治疗,包皮过长、包茎及包皮环切术后整形积累了丰富的临床经验。

好评 100%
接诊量 4130
平均等待 15分钟
擅长:勃起功能障碍、早泄(龟头敏感、时间短、射精快)、性功能障碍、性欲低下、阳痿(勃起不坚、勃起困难、中途疲软,硬度下降),备孕(少精、弱精、畸形精子症、无精),前列腺炎,阴囊潮湿,对泌尿系肿瘤、结石的微创治疗,包皮过长、包茎及包皮环切术后整形积累了丰富的临床经验。
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冶卓 副主任医师

阳痿 早泄 性功能障碍 、勃起不坚 手淫阳痿、勃起功能障碍,性欲低下、早泄、、精子质量差,射精快、少精、精子畸形、不射精、若精、男性不育症,、男性阴茎短小、包茎、包皮过长,男性备孕等男科疾病。

好评 100%
接诊量 102
平均等待 15分钟
擅长:阳痿 早泄 性功能障碍 、勃起不坚 手淫阳痿、勃起功能障碍,性欲低下、早泄、、精子质量差,射精快、少精、精子畸形、不射精、若精、男性不育症,、男性阴茎短小、包茎、包皮过长,男性备孕等男科疾病。
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冯子煜 副主任医师

阳痿,早泄,中途疲软,男性备孕,时间短,射精快,勃起硬度不够,手淫过度,性欲低下,性冷淡,晨勃消失,阴囊潮湿,勃起困难,少弱精,前列腺炎,勃起不坚,遗精,擅长治疗男性性功能障碍,包括勃起功能障碍,阳痿早泄,性欲减退。

好评 99%
接诊量 2.9万
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擅长:阳痿,早泄,中途疲软,男性备孕,时间短,射精快,勃起硬度不够,手淫过度,性欲低下,性冷淡,晨勃消失,阴囊潮湿,勃起困难,少弱精,前列腺炎,勃起不坚,遗精,擅长治疗男性性功能障碍,包括勃起功能障碍,阳痿早泄,性欲减退。
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张建伟 副主任医师

泌尿系统肿瘤的微创诊疗;泌尿系统结石的内镜治疗;1.肾上腺疾病(肾上腺增生、肾上腺腺瘤、嗜铬细胞瘤、肾上腺皮质癌、皮质醇增多症、醛固酮增多症等)微创诊治;2.肾癌及肾脏良性肿瘤的微创治疗;3.肾盂输尿管肿瘤的微创治疗;4.膀胱肿瘤,电切术及腹腔镜根治性手术;5.前列腺增生、前列腺癌的微创治疗,TURP及腹腔镜根治性手术;6.男科疾病,精索静脉曲张及包皮整形手术;7.泌尿系结石(肾、输尿管及膀胱结石等)的内镜治疗;

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擅长:泌尿系统肿瘤的微创诊疗;泌尿系统结石的内镜治疗;1.肾上腺疾病(肾上腺增生、肾上腺腺瘤、嗜铬细胞瘤、肾上腺皮质癌、皮质醇增多症、醛固酮增多症等)微创诊治;2.肾癌及肾脏良性肿瘤的微创治疗;3.肾盂输尿管肿瘤的微创治疗;4.膀胱肿瘤,电切术及腹腔镜根治性手术;5.前列腺增生、前列腺癌的微创治疗,TURP及腹腔镜根治性手术;6.男科疾病,精索静脉曲张及包皮整形手术;7.泌尿系结石(肾、输尿管及膀胱结石等)的内镜治疗;
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王辉 副主任医师

阳痿(勃起功能障碍),手淫过多过度、早泄性功能障碍,不坚挺中途疲软没有晨勃,时间短敏感不持久,男性备孕,性欲低下,包皮过长,弱精少精无精,前列腺炎

好评 100%
接诊量 1094
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擅长:阳痿(勃起功能障碍),手淫过多过度、早泄性功能障碍,不坚挺中途疲软没有晨勃,时间短敏感不持久,男性备孕,性欲低下,包皮过长,弱精少精无精,前列腺炎
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魏寅生 副主任医师

从事男科,泌尿外科临床工作10余年,擅长阳痿,勃起功能障碍,早泄,射精过快,前列腺炎,少弱精症,泌尿系肿瘤、泌尿系结石等疾病的微创治疗,包括肾癌、膀胱癌、前列腺癌、肾上腺瘤、肾盂癌、输尿管癌,肾结石、输尿管结石、肾积水、乳糜尿、肾结核、前列腺增生、男性附睾及睾丸疾病、精索静脉曲张等多种疾病的微创治疗。

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接诊量 -
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擅长:从事男科,泌尿外科临床工作10余年,擅长阳痿,勃起功能障碍,早泄,射精过快,前列腺炎,少弱精症,泌尿系肿瘤、泌尿系结石等疾病的微创治疗,包括肾癌、膀胱癌、前列腺癌、肾上腺瘤、肾盂癌、输尿管癌,肾结石、输尿管结石、肾积水、乳糜尿、肾结核、前列腺增生、男性附睾及睾丸疾病、精索静脉曲张等多种疾病的微创治疗。
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
5
2024-11-17 03:03:59
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
8
2024-11-17 03:03:59
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
34
2024-11-17 03:03:59
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
53
2024-11-17 03:03:59
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
15
2024-11-17 03:03:59
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
27
2024-11-17 03:03:59
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
13
2024-11-17 03:03:59
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
21
2024-11-17 03:03:59
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
29
2024-11-17 03:03:59
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
29
2024-11-17 03:03:59

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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