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河南省第一慈善医院,郑州市肿瘤医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

郑州市第三人民医院始建于1905年,是一所集医疗、教学、科研、临床、康复、预防保健为一体的大型综合医院。医院拥有丰富的医疗资源和先进的治疗技术,尤其在肿瘤治疗方面具有显著的专业实力。医院设有郑州市肿瘤防治研究所、郑州市肿瘤防治办公室等,为雷特综合征等疾病的治疗提供了有力支持。医院拥有一大批先进的医疗设备,如核磁共振、64排CT等,为患者提供精准的诊断和治疗。在李兰娟院士的指导下,医院开展了一系列新技术,如“李氏人工肝技术”和“粪菌移植”,为雷特综合征等疾病患者带来了新的治疗希望。郑州市第三人民医院致力于为患者提供优质的医疗服务,助力患者战胜疾病。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

蔡燕磊 主治医师

针对男性性功能障碍,阳痿早泄,射精无力,勃起功能障碍,勃起不坚,硬度差,时间短,中途疲软勃起,速度慢,泌尿生殖系统疾病,尿频,尿急,阴囊潮湿,尿道灼热,肾虚,阴虚火旺,脾肾阳虚,肝气郁结,气滞血瘀,湿热下注下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,便秘大便粘腻失眠,心悸不寐,口臭出汗,五心烦热补气,养血祛湿排毒,肾阴虚,气血不足,降火脾虚,去湿气,疏肝健脾,疏肝益阳,腹泻,清肝明目,肝肾亏虚,肾精亏虚,补中益气,疏肝,上火,清肝,疏肝补脾,养肝补肾,活血清热,阴虚火旺,舌苔湿热,肝气郁结,气血两虚,肾气不足,脾肾阳虚,脾胃虚寒,阴阳两虚,肝郁脾虚,滋阴降火,脾胃湿热,肝血不足,胃火湿热下注肾气虚,脾胃虚湿寒,舌苔厚,气血两虚,阳气不足,肾亏性阳痿早泄,脾虚湿盛,脾虚,健脾益肾,脾气虚,脾肾两虚,胃热气血两虚,气虚多汗,气滞血瘀,脾阳虚,心脾两虚,气血虚,肝胆湿热,体寒,肝肾阴虚,

好评 99%
接诊量 5.5万
平均等待 2小时
擅长:针对男性性功能障碍,阳痿早泄,射精无力,勃起功能障碍,勃起不坚,硬度差,时间短,中途疲软勃起,速度慢,泌尿生殖系统疾病,尿频,尿急,阴囊潮湿,尿道灼热,肾虚,阴虚火旺,脾肾阳虚,肝气郁结,气滞血瘀,湿热下注下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,便秘大便粘腻失眠,心悸不寐,口臭出汗,五心烦热补气,养血祛湿排毒,肾阴虚,气血不足,降火脾虚,去湿气,疏肝健脾,疏肝益阳,腹泻,清肝明目,肝肾亏虚,肾精亏虚,补中益气,疏肝,上火,清肝,疏肝补脾,养肝补肾,活血清热,阴虚火旺,舌苔湿热,肝气郁结,气血两虚,肾气不足,脾肾阳虚,脾胃虚寒,阴阳两虚,肝郁脾虚,滋阴降火,脾胃湿热,肝血不足,胃火湿热下注肾气虚,脾胃虚湿寒,舌苔厚,气血两虚,阳气不足,肾亏性阳痿早泄,脾虚湿盛,脾虚,健脾益肾,脾气虚,脾肾两虚,胃热气血两虚,气虚多汗,气滞血瘀,脾阳虚,心脾两虚,气血虚,肝胆湿热,体寒,肝肾阴虚,
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王继成 副主任医师

阳痿、早泄、性高潮障碍、性欲低下、勃起不坚,异常勃起,不射精、射精疼痛,逆行射精等性功能障碍;各种原因导致的不育症(少精、弱精、畸形精子症、死精症、精液不液化),前列腺疾病,如前列腺炎(急性细菌性前列腺炎、非细菌性前列腺炎、淋证、尿频、尿急、尿道灼痛、排尿困难、尿液混浊或大便后滴白,血精等)、前列腺增生(癃闭,余沥不尽、排尿费力、尿线细、排尿时间延长、夜尿多、尿储留、血尿);各种性病(淋病、非淋、生殖器疱疹、梅毒、外阴溃疡、尖锐湿疣、软下疳、艾滋病等)。微创及传统包皮环切手术。肾阳虚,湿热,脾虚证,肾虚,肾气虚,气血两虚,

好评 99%
接诊量 10w+
平均等待 15分钟
擅长:阳痿、早泄、性高潮障碍、性欲低下、勃起不坚,异常勃起,不射精、射精疼痛,逆行射精等性功能障碍;各种原因导致的不育症(少精、弱精、畸形精子症、死精症、精液不液化),前列腺疾病,如前列腺炎(急性细菌性前列腺炎、非细菌性前列腺炎、淋证、尿频、尿急、尿道灼痛、排尿困难、尿液混浊或大便后滴白,血精等)、前列腺增生(癃闭,余沥不尽、排尿费力、尿线细、排尿时间延长、夜尿多、尿储留、血尿);各种性病(淋病、非淋、生殖器疱疹、梅毒、外阴溃疡、尖锐湿疣、软下疳、艾滋病等)。微创及传统包皮环切手术。肾阳虚,湿热,脾虚证,肾虚,肾气虚,气血两虚,
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张力 主任医师

泌尿男科各种常见、疑难疾病的诊治。包括阳萎早泄、前列腺炎、前列腺增生、包皮龟头炎、包皮过长、精囊炎、男性不育、性功能障碍及泌尿系统肿瘤、肾结石等疾病有丰富的临床经验。

好评 99%
接诊量 3005
平均等待 15分钟
擅长:泌尿男科各种常见、疑难疾病的诊治。包括阳萎早泄、前列腺炎、前列腺增生、包皮龟头炎、包皮过长、精囊炎、男性不育、性功能障碍及泌尿系统肿瘤、肾结石等疾病有丰富的临床经验。
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姚凤佳 主治医师

呼吸内科疾病:感冒、流感、新冠、上呼吸道感染、肺部感染、长期咳嗽、发热、支气管炎、肺炎、哮喘、慢性咳嗽、慢支、肺气肿、慢阻肺、肺结节、肺癌、戒烟。新冠肺炎治疗、新冠药物指导、新冠后遗症。甲流、乙流流行性感冒。体检报告解读:血常规、胸部CT、肺功能。烟草依赖、戒烟药物指导:伐尼克兰、安非他酮。

好评 100%
接诊量 1.1万
平均等待 30分钟
擅长:呼吸内科疾病:感冒、流感、新冠、上呼吸道感染、肺部感染、长期咳嗽、发热、支气管炎、肺炎、哮喘、慢性咳嗽、慢支、肺气肿、慢阻肺、肺结节、肺癌、戒烟。新冠肺炎治疗、新冠药物指导、新冠后遗症。甲流、乙流流行性感冒。体检报告解读:血常规、胸部CT、肺功能。烟草依赖、戒烟药物指导:伐尼克兰、安非他酮。
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费兴业 主治医师

擅长阳痿早泄,勃起困难,勃起不坚,中途疲软,硬度下降,男士备孕,性欲底下,早泄,时间短,射精快,敏感,前列腺炎,精子不液化,果冻状,尿频,尿急,尿不尽,阴囊潮湿,肾虚,血精,尿道炎,无性快感,前列腺增生,附睾炎,精索静脉曲张,包皮炎及泌尿科常见疾病结石,肿瘤,感染等疾病,腰酸,乏力,出虚汗,脱发,遗精,精液发黄,尿道灼热,性功能障碍!

好评 99%
接诊量 10w+
平均等待 15分钟
擅长:擅长阳痿早泄,勃起困难,勃起不坚,中途疲软,硬度下降,男士备孕,性欲底下,早泄,时间短,射精快,敏感,前列腺炎,精子不液化,果冻状,尿频,尿急,尿不尽,阴囊潮湿,肾虚,血精,尿道炎,无性快感,前列腺增生,附睾炎,精索静脉曲张,包皮炎及泌尿科常见疾病结石,肿瘤,感染等疾病,腰酸,乏力,出虚汗,脱发,遗精,精液发黄,尿道灼热,性功能障碍!
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马骥 副主任医师

神经内科常见病,脑血管介入,失眠(头晕、多梦、心肾不交、健忘、嗜睡、不寐、不易入睡、失眠症、益肾宁神、益气安神、养血安神、健脑安神、重镇安神、安神定志),三叉神经痛,脑动脉硬化症、中风后遗症(偏瘫)、眩晕、耳鸣耳聋;脑血管病(高血压病、原发性高血压、老年人高血压、妊娠高血压、高血压肾病、面瘫、瘫痪、震颤、麻木)、头晕、头痛(偏头痛、风寒头痛、前额痛、头顶痛)、

好评 100%
接诊量 78
平均等待 -
擅长:神经内科常见病,脑血管介入,失眠(头晕、多梦、心肾不交、健忘、嗜睡、不寐、不易入睡、失眠症、益肾宁神、益气安神、养血安神、健脑安神、重镇安神、安神定志),三叉神经痛,脑动脉硬化症、中风后遗症(偏瘫)、眩晕、耳鸣耳聋;脑血管病(高血压病、原发性高血压、老年人高血压、妊娠高血压、高血压肾病、面瘫、瘫痪、震颤、麻木)、头晕、头痛(偏头痛、风寒头痛、前额痛、头顶痛)、
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朱东全 主治医师

呼吸系统疾病,慢性咽炎 ,各种鼻炎 ,打鼾,支气管哮喘,肺癌 ,肺纤维化,及内科疾病及不明原因发热及肺结节

好评 99%
接诊量 8730
平均等待 1小时
擅长:呼吸系统疾病,慢性咽炎 ,各种鼻炎 ,打鼾,支气管哮喘,肺癌 ,肺纤维化,及内科疾病及不明原因发热及肺结节
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李俊利 主治医师

急慢性肝炎、肝硬化,消化性溃疡、便秘腹泻,慢性胃炎,等临床诊治

好评 100%
接诊量 3528
平均等待 15分钟
擅长:急慢性肝炎、肝硬化,消化性溃疡、便秘腹泻,慢性胃炎,等临床诊治
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项效益 副主任医师

擅长阳痿早泄,等男性性功能障碍,男士备孕(少精弱精畸精)性欲低下,遗精,肾虚,前列腺增大,前列腺增生,前列腺炎,尿道炎,以及泌尿外科、男科常见病和多发病的治疗有着独特的治疗方案。

好评 100%
接诊量 2.0万
平均等待 15分钟
擅长:擅长阳痿早泄,等男性性功能障碍,男士备孕(少精弱精畸精)性欲低下,遗精,肾虚,前列腺增大,前列腺增生,前列腺炎,尿道炎,以及泌尿外科、男科常见病和多发病的治疗有着独特的治疗方案。
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常保东 副主任医师

擅长泌尿生殖系统炎症、结石、肿瘤以及前列腺增生等疾病的诊断治疗。在男性科前列腺炎、男性不育、性功能障碍方面也有丰富经验。

好评 99%
接诊量 3.7万
平均等待 -
擅长:擅长泌尿生殖系统炎症、结石、肿瘤以及前列腺增生等疾病的诊断治疗。在男性科前列腺炎、男性不育、性功能障碍方面也有丰富经验。
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患友问诊

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
18
2024-11-17 02:32:07
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
65
2024-11-17 02:32:07
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
21
2024-11-17 02:32:07
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
27
2024-11-17 02:32:07
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
12
2024-11-17 02:32:07
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
16
2024-11-17 02:32:07
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
69
2024-11-17 02:32:07
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
58
2024-11-17 02:32:07
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
31
2024-11-17 02:32:07
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
40
2024-11-17 02:32:07

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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