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郑州市红十字医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

郑州市中医院始建于1958年,是国家首批三级甲等中医院,拥有丰富的医疗资源和专业的医护团队。医院在神经发育障碍类疾病治疗方面具有显著优势,特别是针对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病,医院拥有一支经验丰富的专家团队。医院设有国家级中医重点专科脑病科,以及河南省中医重点专科脑病科、肾病科等,致力于为患者提供全面、专业的诊疗服务。医院秉承中医传统,弘扬中医特色,致力于打造“中医特色突出,专科优势明显,综合实力较强,管理科学精细,人文气息浓厚,高质量发展的现代化中医院”,为雷特综合征患者提供优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

杨亚峰 主治医师

小儿湿疹、荨麻疹、尿布性皮炎等皮肤病,过敏性鼻炎、过敏性咳嗽、气管支气管炎、腺样体肥大等呼吸系统疾病,顽固性便秘、厌食、呕吐、消化不良等消化系统疾病,尿频、遗尿、反复性尿路感染泌尿系疾病,多动症、抽动障碍等神经系统疾病,新生儿夜啼、多汗症等疾病的中西医治疗以及食疗方调理。

好评 99%
接诊量 2327
平均等待 3小时
擅长:小儿湿疹、荨麻疹、尿布性皮炎等皮肤病,过敏性鼻炎、过敏性咳嗽、气管支气管炎、腺样体肥大等呼吸系统疾病,顽固性便秘、厌食、呕吐、消化不良等消化系统疾病,尿频、遗尿、反复性尿路感染泌尿系疾病,多动症、抽动障碍等神经系统疾病,新生儿夜啼、多汗症等疾病的中西医治疗以及食疗方调理。
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何森辉 副主任医师

擅长:1.中医药治疗小儿久咳、哮喘、反复呼吸道感染、腺样体肥大、过敏性鼻炎、小儿亚健康、抽动症等;2.个性化设计儿童中医健康管理方案;3.免疫功能紊乱及胃肠功能异常的中医调理。

好评 -
接诊量 3
平均等待 -
擅长:擅长:1.中医药治疗小儿久咳、哮喘、反复呼吸道感染、腺样体肥大、过敏性鼻炎、小儿亚健康、抽动症等;2.个性化设计儿童中医健康管理方案;3.免疫功能紊乱及胃肠功能异常的中医调理。
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苏晓明 主治医师

擅长小儿呼吸道、消化道疾病及小儿生长发育方面的问题。比如反复呼吸道感染,支气管炎,肺炎,慢性咳嗽,鼻-鼻窦炎,腹泻,便秘,营养不良,婴儿湿疹等。

好评 100%
接诊量 117
平均等待 30分钟
擅长:擅长小儿呼吸道、消化道疾病及小儿生长发育方面的问题。比如反复呼吸道感染,支气管炎,肺炎,慢性咳嗽,鼻-鼻窦炎,腹泻,便秘,营养不良,婴儿湿疹等。
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丁沛 主治医师

擅长诊治流感、甲流、新冠病毒感染、新冠肺炎、新冠感染后味觉减退、食欲减退、乏力,消化系统疾病(如慢性胃炎、浅表性胃炎、非萎缩性胃炎、萎缩性胃炎、胆汁反流行胃炎、食管炎、胃及十二指肠溃疡、胃痉挛、结肠炎、胃肠功能紊乱、消化不良、肠易激综合征、便秘、腹泻、乙肝、脂肪肝、胆囊炎、胆结石、肝硬化),其他常见内科疾病如咳嗽、咽痛、干咳、发热、眩晕、失眠、头痛、慢性咽炎、口腔溃疡等,对便秘、腹泻、腹胀腹痛、恶心呕吐反胃、烧心反酸、口干口苦口臭、嗳气呃逆、脾虚证、脾虚湿蕴、脾胃虚寒证、脾胃湿热、湿证、湿热、胃火、肝火旺盛、肝气郁结、湿热下注、上火、虚热、肺热、肾阴虚、阴虚火旺、心肾不交、湿热、寒湿、风寒痰湿、湿气、气虚、血虚、气血不足(气血两虚、气血亏虚)、阴虚、阳虚、阴阳两虚、肝郁脾虚、脾胃不和、脾胃虚弱、脾胃虚寒、寒热错杂、肝胆湿热、肝血不足、肝肾阴虚、肝肾亏虚、肾精亏虚、肾虚证、肾阳虚、下焦湿热、肾气虚、脾肾阳虚、肾阳虚证、心脾两虚、体虚、虚汗、怕冷、乏力、手脚凉、手足心热、舌苔黄厚、苔白、舌诊有较为深入的研究,擅长使用补脾、调理脾胃、补中益气、养血、补气养血(补血益气)、通宣理肺、清肺化痰、养阴清肺、消食、祛痰、祛湿、疏肝、清泻肝火、滋阴降火、清热降火、清肝明目、养肝明目、滋补肝肾(养肝补肾)、舒筋活络、活血化瘀等方法治疗常见疾病。

好评 99%
接诊量 591
平均等待 3小时
擅长:擅长诊治流感、甲流、新冠病毒感染、新冠肺炎、新冠感染后味觉减退、食欲减退、乏力,消化系统疾病(如慢性胃炎、浅表性胃炎、非萎缩性胃炎、萎缩性胃炎、胆汁反流行胃炎、食管炎、胃及十二指肠溃疡、胃痉挛、结肠炎、胃肠功能紊乱、消化不良、肠易激综合征、便秘、腹泻、乙肝、脂肪肝、胆囊炎、胆结石、肝硬化),其他常见内科疾病如咳嗽、咽痛、干咳、发热、眩晕、失眠、头痛、慢性咽炎、口腔溃疡等,对便秘、腹泻、腹胀腹痛、恶心呕吐反胃、烧心反酸、口干口苦口臭、嗳气呃逆、脾虚证、脾虚湿蕴、脾胃虚寒证、脾胃湿热、湿证、湿热、胃火、肝火旺盛、肝气郁结、湿热下注、上火、虚热、肺热、肾阴虚、阴虚火旺、心肾不交、湿热、寒湿、风寒痰湿、湿气、气虚、血虚、气血不足(气血两虚、气血亏虚)、阴虚、阳虚、阴阳两虚、肝郁脾虚、脾胃不和、脾胃虚弱、脾胃虚寒、寒热错杂、肝胆湿热、肝血不足、肝肾阴虚、肝肾亏虚、肾精亏虚、肾虚证、肾阳虚、下焦湿热、肾气虚、脾肾阳虚、肾阳虚证、心脾两虚、体虚、虚汗、怕冷、乏力、手脚凉、手足心热、舌苔黄厚、苔白、舌诊有较为深入的研究,擅长使用补脾、调理脾胃、补中益气、养血、补气养血(补血益气)、通宣理肺、清肺化痰、养阴清肺、消食、祛痰、祛湿、疏肝、清泻肝火、滋阴降火、清热降火、清肝明目、养肝明目、滋补肝肾(养肝补肾)、舒筋活络、活血化瘀等方法治疗常见疾病。
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李晶 主治医师

小儿感冒,小儿咳喘,小儿消化不良,小儿多动症,小儿肺炎,疳证,小儿厌食,抽动症,手足口病,腮腺炎,小儿妇科,小儿呼吸道感染,小儿脾虚,小儿腹泻,小儿遗尿,注意力缺陷。

好评 100%
接诊量 105
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擅长:小儿感冒,小儿咳喘,小儿消化不良,小儿多动症,小儿肺炎,疳证,小儿厌食,抽动症,手足口病,腮腺炎,小儿妇科,小儿呼吸道感染,小儿脾虚,小儿腹泻,小儿遗尿,注意力缺陷。
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汤瑞莲 主治医师

擅长于治疗儿童发热、咳嗽、肺炎、哮喘、反复呼吸道感染等呼吸系统疾病,呕吐、腹泻、消化不良、厌食等消化道疾病及过敏性紫癜、血小板减少性紫癜、肾病综合征等疾病,以及新生儿黄疸、脐炎等。

好评 100%
接诊量 223
平均等待 -
擅长:擅长于治疗儿童发热、咳嗽、肺炎、哮喘、反复呼吸道感染等呼吸系统疾病,呕吐、腹泻、消化不良、厌食等消化道疾病及过敏性紫癜、血小板减少性紫癜、肾病综合征等疾病,以及新生儿黄疸、脐炎等。
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李莹 主治医师

小儿常见呼吸系统,消化系统等疾病的诊治

好评 99%
接诊量 970
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擅长:小儿常见呼吸系统,消化系统等疾病的诊治
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张艳梅 副主任医师

中西医治疗反复呼吸道感染,咳喘,鼻炎,腺样体肥大,厌食,腹痛,腹泻,生长发育缓慢,抽动,多动症,儿童亚健康的调理

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:中西医治疗反复呼吸道感染,咳喘,鼻炎,腺样体肥大,厌食,腹痛,腹泻,生长发育缓慢,抽动,多动症,儿童亚健康的调理
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梁巧瑾 副主任医师

耳鼻喉科常见病多发病

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平均等待 -
擅长:耳鼻喉科常见病多发病
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王亚丽 主治医师

擅长中西医结合诊疗小儿内科、新生儿疾病及小儿亚健康状态调理等

好评 100%
接诊量 12
平均等待 -
擅长:擅长中西医结合诊疗小儿内科、新生儿疾病及小儿亚健康状态调理等
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患友问诊

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
17
2024-11-17 02:41:29
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
8
2024-11-17 02:41:29
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
45
2024-11-17 02:41:29
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
26
2024-11-17 02:41:29
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
23
2024-11-17 02:41:29
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
24
2024-11-17 02:41:29
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
4
2024-11-17 02:41:29
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
2
2024-11-17 02:41:29
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
13
2024-11-17 02:41:29
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
50
2024-11-17 02:41:29

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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