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河南中医药大学第二附属医院,河南中医药大学第二临床医学院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

河南省中医院(河南中医药大学第二附属医院)始建于1985年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的综合性三级甲等中医医院。医院拥有丰富的医疗资源,设有67个临床医技科室,其中重点专科包括国家区域中医(专科)诊疗中心建设项目2个,国家临床重点专科(中医专业)5个。医院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗上具有显著优势,拥有一支专业团队,致力于为患者提供优质的医疗服务。医院秉承“承古纳今,厚德为民”的院训,坚持弘扬祖国医学,为雷特综合征患者提供特色鲜明的中医治疗方案,助力患者改善生活质量。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

赵帅鹏 主治医师

擅长少、弱精子症、死精子症、无精子症、精液液化不良等男性不育症、阳痿,早泄,急、慢性前列腺炎,精索静脉曲张、附睾炎、睾丸炎、性病及小儿阴茎、睾丸发育迟缓;擅长调理肾阳虚,肾阴虚,湿热,脾虚,气血两虚,脾胃虚寒,肝郁气滞,血瘀证!

好评 99%
接诊量 3.1万
平均等待 15分钟
擅长:擅长少、弱精子症、死精子症、无精子症、精液液化不良等男性不育症、阳痿,早泄,急、慢性前列腺炎,精索静脉曲张、附睾炎、睾丸炎、性病及小儿阴茎、睾丸发育迟缓;擅长调理肾阳虚,肾阴虚,湿热,脾虚,气血两虚,脾胃虚寒,肝郁气滞,血瘀证!
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樊立鹏 主治医师

阳痿早泄,中途疲软,男性不育症,遗精,滑精,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,尿频尿急尿不尽,阴囊潮湿,肾阴虚,肾阳虚,脾虚,气血不足,肾精亏虚,男性备孕,中西医结合治疗,性功能障碍,前列腺疾病。

好评 100%
接诊量 16
平均等待 15分钟
擅长:阳痿早泄,中途疲软,男性不育症,遗精,滑精,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,尿频尿急尿不尽,阴囊潮湿,肾阴虚,肾阳虚,脾虚,气血不足,肾精亏虚,男性备孕,中西医结合治疗,性功能障碍,前列腺疾病。
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吕水林 副主任医师

阳痿、早泄、肾虚、遗精、手淫过度、龟头敏感、性欲低下、勃起功能障碍、中途疲软、前列腺炎、前列腺增生、肾虚、脾虚、气血不足、少精弱精、肾精亏虚、性冷淡、易疲劳等男性疾病。

好评 100%
接诊量 83
平均等待 15分钟
擅长:阳痿、早泄、肾虚、遗精、手淫过度、龟头敏感、性欲低下、勃起功能障碍、中途疲软、前列腺炎、前列腺增生、肾虚、脾虚、气血不足、少精弱精、肾精亏虚、性冷淡、易疲劳等男性疾病。
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陈翔 副主任医师

性功能减退,早泄,阳痿,勃起困难,中途疲软,勃起硬度差,射精无力,肾虚性耳鸣耳聋,射精障碍,射精困难,异常勃起,精索静脉曲张,尿频尿急,尿失禁,阴囊潮湿,前列腺炎,前列腺增生,龟头炎,弱精症,少精症,无精症,男女不孕不育症,肾虚,肾阴虚,肾阳虚,阴阳两虚,脾肾阳虚,湿热下注,痰湿中阻,脾肾两虚,脾胃湿热,肝胆火盛,肝郁气滞,肝郁脾虚,肝郁肾虚,肝郁症,湿气重,心脾两虚,气血两虚,脾胃虚寒,上热下寒

好评 100%
接诊量 30
平均等待 -
擅长:性功能减退,早泄,阳痿,勃起困难,中途疲软,勃起硬度差,射精无力,肾虚性耳鸣耳聋,射精障碍,射精困难,异常勃起,精索静脉曲张,尿频尿急,尿失禁,阴囊潮湿,前列腺炎,前列腺增生,龟头炎,弱精症,少精症,无精症,男女不孕不育症,肾虚,肾阴虚,肾阳虚,阴阳两虚,脾肾阳虚,湿热下注,痰湿中阻,脾肾两虚,脾胃湿热,肝胆火盛,肝郁气滞,肝郁脾虚,肝郁肾虚,肝郁症,湿气重,心脾两虚,气血两虚,脾胃虚寒,上热下寒
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张辉 主治医师

擅长治疗男性早泄、阳痿、勃起不坚、勃起困难、不育、不孕、前列腺炎、性功能障、勃起不坚射精过快等情况及中医辨证,口臭、舌苔白厚、有齿痕、大便不成型、大便黏、脾虚(健脾补气、温肾健脾)、肾虚(阳虚、阳虚体质、四肢厥冷、温补肾阳、滋阴潜阳、补阳益气、散寒止痛、温阳行气、温阳活血、温阳散寒、温肾散寒、补肾固冲,湿热体质,怕热,多汗,盗汗,阴囊潮湿等症状的中医治疗

好评 100%
接诊量 8
平均等待 -
擅长:擅长治疗男性早泄、阳痿、勃起不坚、勃起困难、不育、不孕、前列腺炎、性功能障、勃起不坚射精过快等情况及中医辨证,口臭、舌苔白厚、有齿痕、大便不成型、大便黏、脾虚(健脾补气、温肾健脾)、肾虚(阳虚、阳虚体质、四肢厥冷、温补肾阳、滋阴潜阳、补阳益气、散寒止痛、温阳行气、温阳活血、温阳散寒、温肾散寒、补肾固冲,湿热体质,怕热,多汗,盗汗,阴囊潮湿等症状的中医治疗
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张宸铭 副主任医师

针对生殖男科性功能障碍,阳痿,早泄,勃起异常,勃起障碍,勃起不坚,时间短,射精无力,中途疲软,敏感,耳鸣耳聋,脑鸣,神经衰弱,失眠,睡眠功能障碍,生物钟紊乱,焦虑,肾虚,肾阳虚,脾肾阳虚,脾虚症,湿热,肝郁,脾虚湿蕴,肾虚症,肾阳虚症,脾胃虚寒症,湿症,肾气虚,气血两虚,速度慢,泌尿生殖系统疾病,尿频,尿急,阴囊潮湿,尿道灼热,有个体化诊疗方案,肾虚阴虚火旺,脾肾阳虚,肝阴气郁结,气滞血瘀,湿热下注下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,隆痹,便秘,大便粘腻,失眠,心悸不寐,口臭,出汗,五心烦热,补气养血,祛湿排毒,肾阴虚,气血不足,脾虚,祛湿气,疏肝健脾,疏肝益阳,腹泻,清肝明目,消食,肝肾亏虚,肾精亏虚,补肾,上火,湿热清肝,疏肝补脾,养肝,补肾活血,脾胃虚弱,虚寒,养血,排湿气,阴阳两虚,肝郁脾虚,活血止痛,补血益气,胃寒,肝火旺盛,脾胃调理,滋阴降火,脾胃湿热,肝血不足,肝郁气滞,养肝明目,心肾不交脾肾,胃火,湿热下注,舌苔厚,气血两虚,血虚,阳气不足,阴虚性阳痿早泄,脾虚气虚,脾胃虚,下焦湿热,湿寒,舌苔厚,气血两虚,血虚阳气不足

好评 99%
接诊量 3068
平均等待 15分钟
擅长:针对生殖男科性功能障碍,阳痿,早泄,勃起异常,勃起障碍,勃起不坚,时间短,射精无力,中途疲软,敏感,耳鸣耳聋,脑鸣,神经衰弱,失眠,睡眠功能障碍,生物钟紊乱,焦虑,肾虚,肾阳虚,脾肾阳虚,脾虚症,湿热,肝郁,脾虚湿蕴,肾虚症,肾阳虚症,脾胃虚寒症,湿症,肾气虚,气血两虚,速度慢,泌尿生殖系统疾病,尿频,尿急,阴囊潮湿,尿道灼热,有个体化诊疗方案,肾虚阴虚火旺,脾肾阳虚,肝阴气郁结,气滞血瘀,湿热下注下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿,隆痹,便秘,大便粘腻,失眠,心悸不寐,口臭,出汗,五心烦热,补气养血,祛湿排毒,肾阴虚,气血不足,脾虚,祛湿气,疏肝健脾,疏肝益阳,腹泻,清肝明目,消食,肝肾亏虚,肾精亏虚,补肾,上火,湿热清肝,疏肝补脾,养肝,补肾活血,脾胃虚弱,虚寒,养血,排湿气,阴阳两虚,肝郁脾虚,活血止痛,补血益气,胃寒,肝火旺盛,脾胃调理,滋阴降火,脾胃湿热,肝血不足,肝郁气滞,养肝明目,心肾不交脾肾,胃火,湿热下注,舌苔厚,气血两虚,血虚,阳气不足,阴虚性阳痿早泄,脾虚气虚,脾胃虚,下焦湿热,湿寒,舌苔厚,气血两虚,血虚阳气不足
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边红恩 副主任医师

中医全科调理,肾虚症,肾阳虚,肾阴虚,脾虚湿蕴,脾胃虚寒,肝郁脾虚,气虚两虚,脾胃病,咽痒咳嗽,慢性鼻炎,体虚易感冒,阳虚怕冷,头晕头疼,长期低热,多汗症,擅长中药调理小儿体质,防治反复呼吸道感染,慢性咳嗽,哮喘,肺炎,积滞,发热,生长发育迟缓,遗尿,胃肠炎,扁桃体炎,淋巴结炎等。成人中药治疗咳嗽,口腔溃疡,慢性咽炎,鼻炎,胃炎,黄褐斑,痤疮,失眠,抑郁焦虑,亚健康调理等

好评 -
接诊量 12
平均等待 30分钟
擅长:中医全科调理,肾虚症,肾阳虚,肾阴虚,脾虚湿蕴,脾胃虚寒,肝郁脾虚,气虚两虚,脾胃病,咽痒咳嗽,慢性鼻炎,体虚易感冒,阳虚怕冷,头晕头疼,长期低热,多汗症,擅长中药调理小儿体质,防治反复呼吸道感染,慢性咳嗽,哮喘,肺炎,积滞,发热,生长发育迟缓,遗尿,胃肠炎,扁桃体炎,淋巴结炎等。成人中药治疗咳嗽,口腔溃疡,慢性咽炎,鼻炎,胃炎,黄褐斑,痤疮,失眠,抑郁焦虑,亚健康调理等
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王凯 副主任医师

致力于各类肛肠疾病手术的保护肛门功能手术方式的临床应用与研究;熟练掌握盆底良性疾病的诊治及微创、无痛、规范化手术。擅长各类重度痔疮、复杂肛瘘、肛裂、复杂肛周脓肿、脱肛、藏毛窦、骶前囊肿、直肠阴道瘘、肛门失禁、肛门狭窄、便秘、肛门湿疹、肛门瘙痒、肛周肿物等肛肠疾病的规范化治疗。 服务对象: 有便血、便痛、腹泻、便秘、肛门瘙痒、肛门疼痛、潮湿、肛门肿物脱出、肛门流脓或者血水、肛门或者肛周肿物突起、肛门直肠有异物感、肛门肿胀排便不尽、肛门失禁、肛门狭窄等肛肠疾病患者。 防治内容: 内痔、外痔、混合痔、肛瘘、肛裂、肛周脓肿、肛门湿疹、脱肛、藏毛窦、骶前囊肿、直肠阴道瘘、肛门失禁(产伤性、外伤性)、肛门狭窄、盆底囊肿(良性、恶性)、各类便秘、炎症性肠病。 擅长: 一、痔疮:RPH术、PPH术、Milligan-Morgan术、Ferguson术、TST术等; 二、各种复杂性肛周脓肿、肛瘘保护括约肌手术:TROPIS术、改良Hanley、改良Parks术、LIFT术等; 三、藏毛窦:Limberg、Bascom、Karydakis等多种皮瓣技术; 四、直肠脱垂:STARR术、Delorme术、Altemeier术等; 五、骶前囊肿(包括皮样囊肿、表皮样囊肿、良恶性畸胎瘤等):经骶尾旁入路切除手术等; 六、直肠阴道瘘:经会阴直肠切开修补术、经肛门直肠推移瓣修补术(ERAF术)等; 七、外伤/产伤性肛门失禁:前位或后位提肛肌成形术、括约肌重叠修补术、肛门成形术等; 八、肛门狭窄:V-Y皮瓣术、House皮瓣术、S形皮瓣术、肛门成形术、会阴成形术等; 九、其他良、恶性结直肠及盆底疾病的手术治疗。

好评 100%
接诊量 276
平均等待 15分钟
擅长:致力于各类肛肠疾病手术的保护肛门功能手术方式的临床应用与研究;熟练掌握盆底良性疾病的诊治及微创、无痛、规范化手术。擅长各类重度痔疮、复杂肛瘘、肛裂、复杂肛周脓肿、脱肛、藏毛窦、骶前囊肿、直肠阴道瘘、肛门失禁、肛门狭窄、便秘、肛门湿疹、肛门瘙痒、肛周肿物等肛肠疾病的规范化治疗。 服务对象: 有便血、便痛、腹泻、便秘、肛门瘙痒、肛门疼痛、潮湿、肛门肿物脱出、肛门流脓或者血水、肛门或者肛周肿物突起、肛门直肠有异物感、肛门肿胀排便不尽、肛门失禁、肛门狭窄等肛肠疾病患者。 防治内容: 内痔、外痔、混合痔、肛瘘、肛裂、肛周脓肿、肛门湿疹、脱肛、藏毛窦、骶前囊肿、直肠阴道瘘、肛门失禁(产伤性、外伤性)、肛门狭窄、盆底囊肿(良性、恶性)、各类便秘、炎症性肠病。 擅长: 一、痔疮:RPH术、PPH术、Milligan-Morgan术、Ferguson术、TST术等; 二、各种复杂性肛周脓肿、肛瘘保护括约肌手术:TROPIS术、改良Hanley、改良Parks术、LIFT术等; 三、藏毛窦:Limberg、Bascom、Karydakis等多种皮瓣技术; 四、直肠脱垂:STARR术、Delorme术、Altemeier术等; 五、骶前囊肿(包括皮样囊肿、表皮样囊肿、良恶性畸胎瘤等):经骶尾旁入路切除手术等; 六、直肠阴道瘘:经会阴直肠切开修补术、经肛门直肠推移瓣修补术(ERAF术)等; 七、外伤/产伤性肛门失禁:前位或后位提肛肌成形术、括约肌重叠修补术、肛门成形术等; 八、肛门狭窄:V-Y皮瓣术、House皮瓣术、S形皮瓣术、肛门成形术、会阴成形术等; 九、其他良、恶性结直肠及盆底疾病的手术治疗。
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王中玉 主任医师

中西医结合方法诊治小儿咳嗽、发热、腹泻、哮喘、腹痛、紫癜、多动症、抽动症、惊风等。尤其注重调理患儿体质

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擅长:中西医结合方法诊治小儿咳嗽、发热、腹泻、哮喘、腹痛、紫癜、多动症、抽动症、惊风等。尤其注重调理患儿体质
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王学昌 主任医师

(1)疼痛:特别是头面痛、胸背痛、颈肩腰腿痛、痛风、带状疱疹后神经痛、强直性脊柱炎、股骨头坏死、痛经等,弧刃针疗法为特色。 (2)骨伤:各种脊柱四肢骨折、脱位、伤筋。在寰枢椎半脱位,骨折的手法整复、夹板或塑型石膏固定方面,有独到之处。 (3)疑难杂病:在头晕、头昏、头沉、心慌、胸闷、面肌痉挛”等非疼痛疾病方面,形成了一套自己的诊疗特长。 坐诊时间: 周三和周五上午,郑州市金水区国基路(21世纪世纪社区北门),河南省中医院21世纪门诊部二楼。 周六上午,郑州市疼痛—骨伤疑难病会诊:城东南路航海路交叉口(地铁5号线城东南路,D口)向北100米,管城回族区人民医院骨科101门诊。 每周二全天门诊:东风路丰庆路口北三百米路东,河南省中医院综合楼一楼疼痛科门诊。 重要提示: 为节约问诊时间,来诊前,请文字提前描述自己的病情:部位、症状、时间、轻重变化规律、检查结果、治疗经过等、目的和要求等,并带齐病历等资料。

好评 97%
接诊量 39
平均等待 -
擅长:(1)疼痛:特别是头面痛、胸背痛、颈肩腰腿痛、痛风、带状疱疹后神经痛、强直性脊柱炎、股骨头坏死、痛经等,弧刃针疗法为特色。 (2)骨伤:各种脊柱四肢骨折、脱位、伤筋。在寰枢椎半脱位,骨折的手法整复、夹板或塑型石膏固定方面,有独到之处。 (3)疑难杂病:在头晕、头昏、头沉、心慌、胸闷、面肌痉挛”等非疼痛疾病方面,形成了一套自己的诊疗特长。 坐诊时间: 周三和周五上午,郑州市金水区国基路(21世纪世纪社区北门),河南省中医院21世纪门诊部二楼。 周六上午,郑州市疼痛—骨伤疑难病会诊:城东南路航海路交叉口(地铁5号线城东南路,D口)向北100米,管城回族区人民医院骨科101门诊。 每周二全天门诊:东风路丰庆路口北三百米路东,河南省中医院综合楼一楼疼痛科门诊。 重要提示: 为节约问诊时间,来诊前,请文字提前描述自己的病情:部位、症状、时间、轻重变化规律、检查结果、治疗经过等、目的和要求等,并带齐病历等资料。
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
34
2024-11-17 02:36:59
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
47
2024-11-17 02:36:59
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
55
2024-11-17 02:36:59
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
56
2024-11-17 02:36:59
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
43
2024-11-17 02:36:59
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
39
2024-11-17 02:36:59
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
65
2024-11-17 02:36:59
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
9
2024-11-17 02:36:59
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
12
2024-11-17 02:36:59
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
49
2024-11-17 02:36:59

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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