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河南省中西医结合儿童医院、河南省中西医结合康复医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

河南中医药大学第一附属医院,作为国家三级甲等中医医院,专注于中医及中西医结合治疗。医院设有国家中医疫病防治基地,对雷特综合征等神经发育障碍类疾病具有丰富的治疗经验。医院拥有7个国家临床重点专科(包括中医类),9个国家中医药管理局重点学科,14个国家中医重点专科,为患者提供全面、专业的治疗。医院专家队伍实力雄厚,包括国医大师、岐黄学者等,为雷特综合征患者提供精准诊断和个性化治疗方案。秉承“厚德精业、继承创新”的院训,河南中医药大学第一附属医院致力于为雷特综合征患者及家庭提供优质、高效的服务,助力患者重拾健康。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

李俊涛 副主任医师

中医药治疗早泄,阳痿,中途疲软,勃起不坚,射精无力,肾虚性耳鸣耳聋,勃起功能障碍,勃起速度慢,精索静脉曲张,泌尿生殖系统疾病,尿频,尿急,阴囊潮湿,尿道灼热,耳鸣 耳聋,有个体化诊疗方案,肾虚,阴虚,火旺,脾肾阳虚,肝气郁结,气滞血瘀,湿热下注,下焦湿,中气不足,湿气重,痰湿,便秘,大便粘腻,失眠,心悸不闷,口臭出汗,五心烦热补气,养血祛湿排毒,肾阴虚,气血不足,脾虚,去湿气,疏肝健脾,疏肝益阳,腹泻,清肝明目,消食,肝肾亏虚,肾精亏虚,补中益气,疏肝上火,湿热清肝,疏肝补脾,养肝补肾,活血清热,阴虚火旺,舌苔湿热,肝气郁结,气血两虚,肝火,舒筋活络,肾气不足,痰湿,脾肾阳虚,脾胃虚寒,养血排湿气,阴阳两虚,肝郁脾虚,活血止痛,补气养血,胃寒,肝火旺盛,脾胃调理,滋阴降火,脾胃湿热,脾阳虚,气血虚,体寒,肝肾阴虚,脾肾两虚,肾阳虚,脾虚症,湿热 脾虚湿蕴,肾虚证,肾阳虚证,脾胃虚寒症 湿症 肾气虚 气血两虚

好评 99%
接诊量 2870
平均等待 15分钟
擅长:中医药治疗早泄,阳痿,中途疲软,勃起不坚,射精无力,肾虚性耳鸣耳聋,勃起功能障碍,勃起速度慢,精索静脉曲张,泌尿生殖系统疾病,尿频,尿急,阴囊潮湿,尿道灼热,耳鸣 耳聋,有个体化诊疗方案,肾虚,阴虚,火旺,脾肾阳虚,肝气郁结,气滞血瘀,湿热下注,下焦湿,中气不足,湿气重,痰湿,便秘,大便粘腻,失眠,心悸不闷,口臭出汗,五心烦热补气,养血祛湿排毒,肾阴虚,气血不足,脾虚,去湿气,疏肝健脾,疏肝益阳,腹泻,清肝明目,消食,肝肾亏虚,肾精亏虚,补中益气,疏肝上火,湿热清肝,疏肝补脾,养肝补肾,活血清热,阴虚火旺,舌苔湿热,肝气郁结,气血两虚,肝火,舒筋活络,肾气不足,痰湿,脾肾阳虚,脾胃虚寒,养血排湿气,阴阳两虚,肝郁脾虚,活血止痛,补气养血,胃寒,肝火旺盛,脾胃调理,滋阴降火,脾胃湿热,脾阳虚,气血虚,体寒,肝肾阴虚,脾肾两虚,肾阳虚,脾虚症,湿热 脾虚湿蕴,肾虚证,肾阳虚证,脾胃虚寒症 湿症 肾气虚 气血两虚
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陈如兵 主治医师

中医针对阳痿,早泄,勃起功能障碍,时间短,中途疲软,勃起不坚,勃起异常,射精无力,敏感早泄,失眠,肾虚,肾阳虚,湿热下注脾肾虚,脾肾阳虚,肝郁湿热,脾虚,肾气虚,气血两虚,尿频尿急,阴囊潮湿,尿道灼热,阴虚火旺。肝阴气郁结,气滞血瘀,下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿便秘,大便粘稠。舒肝健脾。肝郁脾虚,阴阳两虚。脾虚。活血止痛,畏寒补血养益气,肝火旺盛,滋阴降火,脾胃湿热,肝血不足,养肝明目。气血两虚,阳气不足,脾胃气虚。男性不孕慢性前列腺炎,良性前列腺增生,睾丸附睾疾病,男性更年期综合症等男科疾病,

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平均等待 15分钟
擅长:中医针对阳痿,早泄,勃起功能障碍,时间短,中途疲软,勃起不坚,勃起异常,射精无力,敏感早泄,失眠,肾虚,肾阳虚,湿热下注脾肾虚,脾肾阳虚,肝郁湿热,脾虚,肾气虚,气血两虚,尿频尿急,阴囊潮湿,尿道灼热,阴虚火旺。肝阴气郁结,气滞血瘀,下焦湿热,中气不足,湿气重,痰湿便秘,大便粘稠。舒肝健脾。肝郁脾虚,阴阳两虚。脾虚。活血止痛,畏寒补血养益气,肝火旺盛,滋阴降火,脾胃湿热,肝血不足,养肝明目。气血两虚,阳气不足,脾胃气虚。男性不孕慢性前列腺炎,良性前列腺增生,睾丸附睾疾病,男性更年期综合症等男科疾病,
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马永 主治医师

待补充

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擅长:待补充
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马驰远 主治医师

擅用经方,不废时方。擅长中西西结合治疗头痛、失眠、眩晕、中风、耳鸣、焦虑抑郁、汗证、心慌胸闷、肥胖、便秘、腹胀腹泻、胃痛、口苦口臭、乏力、感冒、咳嗽等内科常见疾病,遗精、阳痿、早泄、前列腺炎等男科疾病,乳腺增生、月经不调等妇科疾患以及各种亚健康(脾胃湿热、肝郁气滞、肾阴阳亏虚、气血两虚、血瘀、痰湿等)体质调理。

好评 99%
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擅长:擅用经方,不废时方。擅长中西西结合治疗头痛、失眠、眩晕、中风、耳鸣、焦虑抑郁、汗证、心慌胸闷、肥胖、便秘、腹胀腹泻、胃痛、口苦口臭、乏力、感冒、咳嗽等内科常见疾病,遗精、阳痿、早泄、前列腺炎等男科疾病,乳腺增生、月经不调等妇科疾患以及各种亚健康(脾胃湿热、肝郁气滞、肾阴阳亏虚、气血两虚、血瘀、痰湿等)体质调理。
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牛曾 主治医师

神经系统疾病、精神心理疾病的诊治,擅长孤独症谱系障碍、智力障碍、全面发育迟缓、言语落后、学习困难、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、脑损伤、脑瘫、癫痫。以及小儿常见病:感冒、支气管炎、支气管肺炎、(发热、咳嗽、食积、腹泻)等儿童疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 690
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擅长:神经系统疾病、精神心理疾病的诊治,擅长孤独症谱系障碍、智力障碍、全面发育迟缓、言语落后、学习困难、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、脑损伤、脑瘫、癫痫。以及小儿常见病:感冒、支气管炎、支气管肺炎、(发热、咳嗽、食积、腹泻)等儿童疾病的诊治。
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张文博 主治医师

河南省中医药大学第一附属医院,中医男科,擅长治疗男科阳痿、早泄、前列腺炎,少弱精,精索静脉曲张,湿疹。中途疲软,勃起不坚,勃起困难,射精无力,射精过快等情况及中医辩证,口臭,口干,舌苔白厚,有齿痕,大便粘黏不成型,脾虚,健脾补气,温肾健脾。肾虚,肾阳虚,肾阴虚,阴阳两虚,肝气郁结,湿热下注,中气不足,肾精亏虚,阴虚火旺,肾气不足,脾肾阳虚,肾亏性阳痿早泄,

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擅长:河南省中医药大学第一附属医院,中医男科,擅长治疗男科阳痿、早泄、前列腺炎,少弱精,精索静脉曲张,湿疹。中途疲软,勃起不坚,勃起困难,射精无力,射精过快等情况及中医辩证,口臭,口干,舌苔白厚,有齿痕,大便粘黏不成型,脾虚,健脾补气,温肾健脾。肾虚,肾阳虚,肾阴虚,阴阳两虚,肝气郁结,湿热下注,中气不足,肾精亏虚,阴虚火旺,肾气不足,脾肾阳虚,肾亏性阳痿早泄,
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赵润璞 主任医师

擅长中西医结合治疗男性勃起功能障碍,性功能障碍,阳痿早泄,阴痉勃起不坚中途疲软,射精过快射精无力逆向射精等性功能障碍疾病,男性不育前列腺炎睾丸炎精囊炎前列腺增生增大等临床男性疾病

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擅长:擅长中西医结合治疗男性勃起功能障碍,性功能障碍,阳痿早泄,阴痉勃起不坚中途疲软,射精过快射精无力逆向射精等性功能障碍疾病,男性不育前列腺炎睾丸炎精囊炎前列腺增生增大等临床男性疾病
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冯刚 副主任医师

中医药治疗小儿高热惊厥(小儿惊厥、新生儿惊厥)、儿童呼吸系统疾病如小儿发热、小儿流行性感冒(咳嗽)、小儿哮喘、小儿反复呼吸道感染、小儿扁桃体炎等,消化系统疾病如小儿食积、小儿厌食症、小儿腹泻、小儿便秘等儿科常见疾病,并能运用中西医结合方法治疗小儿脑瘫、小儿癫痫、儿童多发性抽动症(抽动秽语综合征)、小儿多动症。

好评 99%
接诊量 1727
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擅长:中医药治疗小儿高热惊厥(小儿惊厥、新生儿惊厥)、儿童呼吸系统疾病如小儿发热、小儿流行性感冒(咳嗽)、小儿哮喘、小儿反复呼吸道感染、小儿扁桃体炎等,消化系统疾病如小儿食积、小儿厌食症、小儿腹泻、小儿便秘等儿科常见疾病,并能运用中西医结合方法治疗小儿脑瘫、小儿癫痫、儿童多发性抽动症(抽动秽语综合征)、小儿多动症。
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郭淼 副主任医师

擅长妇科良、恶性肿瘤的中西医诊治及腹腔镜、宫腔镜微创手术技术;擅长妇科月经不调、盆腔炎性疾病、痛经、不孕症、多囊卵巢综合征、更年期综合征等妇科疾病诊治。

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擅长:擅长妇科良、恶性肿瘤的中西医诊治及腹腔镜、宫腔镜微创手术技术;擅长妇科月经不调、盆腔炎性疾病、痛经、不孕症、多囊卵巢综合征、更年期综合征等妇科疾病诊治。
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王海峰 主任医师

中西医结合治疗慢性阻塞性肺疾病、肺炎、支气管哮喘、肺纤维化、支气管扩张、肺癌、胸腔积液、不明原因发热、慢性咳嗽、睡眠呼吸暂停综合征(俗称打鼾)等疾病的

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擅长:中西医结合治疗慢性阻塞性肺疾病、肺炎、支气管哮喘、肺纤维化、支气管扩张、肺癌、胸腔积液、不明原因发热、慢性咳嗽、睡眠呼吸暂停综合征(俗称打鼾)等疾病的
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患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
69
2024-11-17 02:45:28
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
8
2024-11-17 02:45:28
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
53
2024-11-17 02:45:28
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
5
2024-11-17 02:45:28
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
56
2024-11-17 02:45:28
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
59
2024-11-17 02:45:28
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
61
2024-11-17 02:45:28
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
55
2024-11-17 02:45:28
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
62
2024-11-17 02:45:28
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
41
2024-11-17 02:45:28

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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