江苏省淮安市第二人民医院又名徐州医科大学附属淮安医院,始建于1892年(清光绪十八年)。经历百年发展,成为一所集医、教、研为一体的国家公立“三级甲等综合性医院”、国家级住院医师规范化培训基地、国家药物临床试验机构、全国综合医院中医药工作示范单位等。是南京医科大学、南通大学医学院、扬州大学医学院及皖南医学院教学医院等。医院拥有淮海南路和厦门路院区,占地约10万平米。核定床位1500张,年门、急诊量85万人次,年住院6.5万人次,年手术3万台次。有院士工作站3个、博士后工作站1个、江苏省名老中医专家传承工作室1个。是“国家高级卒中中心”“国家胸痛中心”“国家创伤中心建设单位”“内镜与微创医学消化培训基地”“内镜与微创医学耳鼻咽喉培训基地”。建成了一批优势学科群,12个江苏省省级临床重点专科:肾脏内科、血液科、内分泌科、急诊医学科、呼吸与危重症医学科、普通外科、神经内科、康复医学科、神经外科、耳鼻喉科、骨科、肿瘤科;1个省级临床重点专科建设单位:消化内科;11个市级临床重点专科:心内科、泌尿外科、重症医学科、老年医学科、医学检验科、妇产科、眼科、影像科、儿科、放疗科、麻醉科。目前在职人员1797人,其中高级职称351人,硕、博士499人(博士62人,在读博士76人),博士生、硕士生导师59名,遍及25个专业。2020年9月,基于“全球学者库”相关数据,在全国肾脏病专家学术影响力百强排名中,我院肾脏病学科带头人、博士生导师郑东辉教授位居第88位,是全国地市级医院唯一入围专家。江苏省有突出贡献的中青年专家3名;省第四、第五、第六期“333高层次人才培养工程”培养对象50人次,其中第二层次2名;省“六大人才高峰”高层次人才10名,其中B类2人;淮安市有突出贡献的中青年专家4名;淮安市首席医学专家12名;淮安市医学科技精英13名;淮安市优秀医师5名;淮安市优秀临床专家2名;淮安市吴鞠通医师奖3名;淮安市优秀青年医师3名;淮安市“533英才工程”培养对象261人次,其中领军人才11名;“淮上英才计划”创新创业急需人才11名。医院荣获国家自然基金项目10项,省级科研项目69项,省医学奖3项,淮海科技奖45项,省新技术引进奖34项,市科技进步奖121项。发表SCI文章1098余篇。获得国家实用新专利271项(包括发明专利和实用新型专利)。医院对外交流活跃,与北京、上海、南京、苏州等地诸多名院建立友好合作关系。加盟医疗集团的成员单位共57家,医院服务范围覆盖多个区域。医院做到关爱老人健康,老人就诊优先;始终坚持“全心全意为病员服务”的宗旨,以群众满意为标准,不断提高医疗服务质量,规范医疗行为,降低医药费用,取得了良好的社会信誉。先后荣获“全国文明单位”“全国百姓放心示范医院”“全国模范职工之家”“国家级公共机构节能示范单位”“卫生部医院改革创新奖”“江苏省文明单位”“江苏省实施患者安全目标合格医院”“江苏省价格诚信单位”“江苏省厂务公开民主管理先进单位”“江苏省首批平安示范医院”“江苏省卫生计生系统先进集体”“江苏省健康促进医院”“江苏省五一劳动奖”等荣誉称号。在2020年新冠肺炎疫情阻击战中涌现若干先进典型,获得多项国家级、省市级集体和个人表彰,郑玉龙教授荣获2020年“全国抗击新冠肺炎疫情先进个人”称号。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。