盱眙县人民医院成立于1923年,是一所集医教研、预防、保健、康复、医养结合于一体的三级综合性医院。现为江苏省人民医院技术支持医院、江苏省危急重症远程诊疗网络医院、江苏省肿瘤医院技术协作医院、南京医科大学眼科医院专科医联体技术合作单位、东南大学附属中大医院和淮安市第二人民医院集团医院、淮安市第一人民医院技术协作单位,扬州大学医学院临床学院,南京医科大学康达学院、江苏医药职业学院和江苏护理职业学院附属医院,以及中华预防医学会“基层互联网慢病管理领航项目”试点医院、中华医学会糖尿病学分会“糖尿病标准化诊疗示范中心”。先后荣获全国改善医疗服务示范医院、中国红十字基金会“公益先锋机构”、江苏省平安医院、江苏省健康促进医院、江苏省模范职工之家等荣誉。医院目前实行“一院两区”管理,总占地面积210亩,设置床位800张,开放床位860张,现有在职职工1249人,其中高级专业技术人员239人,硕博学历157人,硕士生导师4名,江苏省“333高层次人才培养工程”第三层次培养对象3名,淮安市“533”拔尖人才和骨干人才40名。设有41个临床医技科室,其中骨科、消化内科、普通外科、内分泌科、产科、医学检验科是淮安市临床重点专科。医院现有万元以上设备1271台(套),其中磁共振3台(西门子1.5T、3.0T磁共振和飞利浦3.0T磁共振各1台)、CT5台(西门子双源CT、GE62排CT、飞利浦16排CT各1台,联影体检专用CT2台),另配备有瓦里安直线加速器、SPECT-CT、全自动生化免疫和血细胞检测流水线、DSA等先进诊疗设备。近五年全院先后开展省、市级科研课题47项,院校级课题10项,发表SCI论文、中华论文70篇,EI1篇,核心期刊188篇,13项专利获得国家实用新型专利证书。全国三级公立医院绩效考核连续三年排名稳步进位,国家卫健委公布的年度“国考”成绩单显示,我院2021年度绩效考核由2020年度的B档上升为B+档次,医院社会形象和品牌影响力明显提升。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。