涟水县第三人民医院地处淮安、连云港、宿迁三市交界的高沟镇,是淮安市首家坐落于乡镇的二级乙等综合医院,涟水县医疗副中心,涟水县精神卫生防治中心,县内唯一县残联指定白内障复明手术定点医院,淮安市人力资源和社会保障局授予“淮安市高校毕业生就业见习基地”。先后被评为“省级巾帼示范岗”、“市级示范产科”、市县“双十佳文明单位”。医院占地50亩,服务高沟及周边乡镇30万人口,2017年门急诊11万人次,住院1.4万人次,手术3000人次,业务收入9600余万元。现有职工405人,医生104人,护士160人,其中高级职称29人,中级职称63人,淮上英才1人。核定床位200张,实际开放380张。共设有普外科、骨科、神经内科、消化内科、呼吸内科、儿科、精神科、耳鼻喉科、眼科、口腔科、妇产科等临床、医技、行政等50多个科室。配备万元以上大型现代化医疗设备71台套,拥有磁共振、多排螺旋CT、西门子彩超、高清腹腔镜、大型数字化X光机(DR)、数字胃肠机、多功能麻醉机、电子胃镜、电子肠镜、电子支气管镜、电子宫腔镜、贝克曼AU-680全自动生化分析仪、HIV初筛实验室等。各种设施注重以人为本,病房配有传呼对讲系统、中央空调等设施,为广大病员提供优质的诊疗服务。救护中心配备4辆救护车,保证24小时接送病人。医院正常开展内、外、妇、儿常见病、多发病、疑难病的诊治和慢病管理,常规开展胸腹部手术及其它恶性肿瘤的综合治疗及腰椎间盘髓核摘除、股骨头置换等大型复杂手术。2005年引进腹腔镜技术,开展腔镜下微创胆囊切除、早期胃肠良恶性肿瘤、卵巢囊肿、宫外孕、小儿疝无疤痕等手术。县政府为均衡城乡医疗发展水平,满足区域卫生副中心发展规划的需要,按照“十三五”规划目标晋升二级甲等医院要求,实施异地新建,新建面积78000平方米,占地100亩、地下500个车位,地上300车位智能医院,目前主体工程已完成,正在装修阶段,计划于2019年8月投入使用。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。