洪泽区人民医院位于风光秀丽的洪泽湖畔,水陆交通便捷,自1956年9月创建以来,经过几代人的不懈努力,医院的建设发生了巨大的变化,已成为一所集医疗、科研、预防、康复于一体的综合性“二级甲等医院”、国家级“爱婴医院”,承担着洪泽区周边地区近40万人口的医疗卫生服务。医院占地面积两万平方米,建筑面积27681平方米。固定资产过亿元,拥有飞利浦1.5T核磁共振成像、飞利浦全身多层高速螺旋CT、柯达DR3000数字摄片系统、飞利浦IE33心脏彩超、奥林巴斯电子喉镜等高端设备。目前在职职工580人,其中卫技人员473人,高级技术职称47名,中级职称188人,省“333”、临床硕士生导师、市“533”“十百千”人才培养对象及区学科带头人30余名。医院开设临床科室25个,医技科室10个,有12个病区,编制床位400张,实际开放床位430张。区委、区政府高度重视洪泽区民生事业,十分关心区医院的发展。在区委、区政府的大力支持下,苏北一流的12层综合病房大楼于2008年建成,投入使用。大楼总面积15928.7平方米,共投入4500万元,大楼设施先进,病室条件舒适。2010年医院新领导班子成立,全院干群紧紧围绕“一年突破、两年翻身、三年跨越”的奋斗目标,锐意进取,医院各项工作取得了快速发展。2010、2011、2012年全院门诊量分别达到31万、34万、37万余人次;住院1.5万、1.6万、1.7万余人次。先后在第二届、第三届淮医文化节中取得优异成绩。在省“医疗质量万里行”督查评比活动中,医院列20所二级医院第一,在共30所二三级医院中排名第四。2012年成为全市首家患者安全目标合格医院,以优异成绩通过市局二甲医院周期评审,荣获全区2012年度责任目标考评及经济与社会发展工作先进集体。洪泽区人民医院始终坚持以病人为中心,以管理为基础,以“服务、质量、安全、成本、效率”为核心,积极顺应国家医改推进,努力探索区级医院改革,通过持续提升医疗质量,不断优化医疗服务,全力保障医疗安全,加强医院文化建设,打造理念先进、特色鲜明、医术精湛、服务优良、人文氛围浓厚、充满生机活力的现代化优质精品医院,倾情服务洪泽区人民,为洪泽区更高水平小康建设作出积极贡献。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。