苏州大学附属儿童医院成立于1959年,是国内知名的儿童专科医院,隶属于江苏省卫生健康委员会。医院拥有国家级血液系统疾病临床医学研究中心(儿科部)等科研平台,致力于儿童血液病等疾病的诊疗和研究。医院设有多个临床重点专科,包括国家级小儿血液病专业重点专科,具备丰富的临床经验和技术实力。在支链氨基酸代谢紊乱等遗传性疾病的诊断和治疗方面,苏州大学附属儿童医院凭借其专业的医疗团队和先进的医疗设备,为患者提供全面、精准的诊疗服务,成为患儿家庭值得信赖的选择。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。