南京大学医学院附属苏州医院(苏州科技城医院、南京鼓楼医院集团苏州医院)是一所集医疗、教学科研、转化医学于一体的三级综合性公立医院。医院坐落于太湖之滨,配备先进医疗设备,如高能直线加速器、3.0磁共振等,为患者提供优质医疗保障。医院在神经内科、肿瘤血液科等领域具有突出优势,尤其在支链氨基酸代谢紊乱这一遗传性疾病的治疗上,拥有丰富的临床经验和专业的医疗团队。医院与上海、南京知名医院合作,引进专家团队,致力于为患者提供全方位、多学科的治疗方案。南京大学医学院附属苏州医院,为支链氨基酸代谢紊乱患者打造温馨、舒适的就医环境,助力患者早日康复。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。