江苏省常熟市第二人民医院（常熟市涉外医院）是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的三级综合医院，自1987年建院以来，始终秉持“以人为本、诚实守信、团结协作、精益求精”的理念，致力于为患者提供优质的医疗服务。医院在支链氨基酸代谢紊乱这一领域具有显著的专业实力，设有专门的科室，配备先进的医疗设备，拥有一支高素质的医疗团队。医院与多家知名医疗机构建立战略合作关系，不断加强学术交流与合作，为支链氨基酸代谢紊乱患者提供全方位的治疗方案。作为江苏省临床重点专科建设单位和苏州市医学重点学科，医院在支链氨基酸代谢紊乱的诊断与治疗方面具有丰富的临床经验，为患者带来福音。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。