苏州大学附属第一医院,始创于1883年,是江苏省卫健委直属的省级医院,拥有丰富的医疗资源和先进设备。医院在支链氨基酸代谢紊乱(BCAA)等遗传代谢疾病治疗领域具有显著优势,设有国家临床医学研究中心和国家级临床重点专科。医院拥有一支高水平的专家团队,其中包括正高级专家427人,副高级专家816人,致力于为患者提供精准、高效的诊断和治疗服务。医院积极开展国际合作与交流,引进国际先进技术和设备,不断提升BCAA等遗传代谢疾病诊疗水平。苏州大学附属第一医院,您的健康守护者。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。