常熟第一人民医院，始建于1949年，是卫生部国际紧急救援中心的指定单位，江苏省首批审定二级甲等综合性医院。医院拥有800多张床位，2004年启用的新门急诊大楼及2009年启用的新住院大楼，设有急诊中心、门诊部、医技科室等，形成了“院前急救、急诊抢救、观察住院、急诊手术、重诊监护”五位一体的急救医疗服务体系。医院在支链氨基酸代谢紊乱这一遗传性疾病的治疗上具有丰富的经验，配备了先进的医疗设备，如直线加速器、磁共振成像仪等，为患者提供全方位的医疗服务。医院拥有一支专业的医疗团队，其中包括副主任医（药、护）师以上专业技术人员98人，博士研究生1名，硕士研究生51名，兼、专职教授38名。常熟第一人民医院致力于为广大患者提供优质的医疗服务，包括支链氨基酸代谢紊乱在内的各种疾病。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。
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