苏州市立医院,作为南京医科大学附属苏州医院,拥有70余年的辉煌历史,是一所集医疗、教学、科研、公益为一体的三级甲等综合医院。医院在支链氨基酸代谢紊乱等遗传代谢疾病的诊疗方面具有显著优势。医院建有国家级胸痛、卒中中心,江苏省区域级胸痛、创伤及卒中救治中心,并设有生殖医学国家重点实验室(苏州)分中心。医院拥有320余名专业委员会委员和博导、硕导等人才队伍,引进了国内一流水准的临床医学团队,致力于为患者提供全面、精准的诊疗服务。苏州市立医院始终秉承“博爱、诚信、敬业、创新”的宗旨,致力于为人民群众的健康保驾护航。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。