六安市人民医院是一所集医疗、教学、科研、急救于一体的三级甲等综合性公立医院,致力于为患者提供优质的医疗服务。医院设有国家首批住院医师规范化培训基地、国家首批全科医生培训基地等,在临床医学领域具有卓越的诊疗能力。对于原发性肉碱缺乏症这一罕见遗传病,医院拥有一支专业的医疗团队,通过引进先进的医疗设备和开展深入的临床研究,为患者提供精准、有效的治疗方案。医院坚持以患者为中心,不断优化服务流程,为患者带来更便捷、更舒适的就医体验。六安市人民医院,为原发性肉碱缺乏症患者带来希望与康复。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。