霍邱县第二人民医院,一所集医疗、预防保健、康复、教学、急救为一体的综合性二级甲等医院,是全县医疗保险和新型农村合作医疗“定点医院”,在治疗原发性肉碱缺乏症等遗传性疾病方面具有丰富的临床经验和专业的治疗能力。医院设有门诊部、内、外、妇、儿科等40个临床、医技和辅助科室,现有专业技术人员近450名,其中高中级职称200余名,硕士研究生8人。在耳鼻喉科、内科学、外科学、妇产科、儿科等领域都拥有高级职称的学科带头人。医院配备1.5T核磁共振、单排螺旋CT、双排螺旋CT等大型尖端设备,为患者提供便捷、舒适、价廉、安全的医疗服务。霍邱县第二人民医院致力于为全县患者提供全方位的医疗服务,包括对原发性肉碱缺乏症等罕见遗传病的诊疗,为患者带来健康希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。