霍邱县第一人民医院,前身为中国人民解放军131医院,是一所功能齐全、设备先进的国家三级综合医院。医院在治疗原发性肉碱缺乏症等遗传病方面具有显著的专业实力。医院拥有德国西门子等国际先进医疗设备,设有52个临床、医技科室,其中重症医学科、儿科、妇产科等市级重点专科在治疗原发性肉碱缺乏症方面积累了丰富的经验。此外,医院还与中科大附一院病理科建立首家远程实时会诊中心,进一步提升诊断和治疗水平。霍邱县第一人民医院,致力于为患者提供全面、精准的原发性肉碱缺乏症等遗传病治疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。