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六安市儿童医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

六安市金安区妇幼保健院(六安市儿童医院)成立于1979年,是一家集妇女儿童医疗、保健、科研和急救为一体的专业机构,被誉为卫生部首批授予的爱婴医院和全国百强县(区)级保健机构。医院具备产前筛查资格,是金安区实施“降消项目”的孕产妇急救中心和技术指导中心,也是市、区级医保、新农合定点医疗机构。医院引进了最新设备,如数字X线摄片机、数字乳腺X线机、四维彩超等,为患者提供精准诊疗。医院设有VIP产科、妇科、儿科等临床科室,以及妇女儿童体检咨询中心、婚前医学检查中心等保健科室,年均门诊量20万人次。六安市金安区妇幼保健院(六安市儿童医院)致力于为患者提供优质医疗服务,尤其在原发性肉碱缺乏症等罕见疾病的治疗方面具有丰富的经验和专业实力。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

卢兴福 主治医师

儿童发热 咳嗽 支气管炎 肺炎 哮喘 呕吐 腹泻等

好评 99%
接诊量 6633
平均等待 15分钟
擅长:儿童发热 咳嗽 支气管炎 肺炎 哮喘 呕吐 腹泻等
更多服务
陈德威 住院医师

擅长儿童咳嗽 发热 流涕 哮喘 呕吐腹泻等疾病

好评 100%
接诊量 203
平均等待 -
擅长:擅长儿童咳嗽 发热 流涕 哮喘 呕吐腹泻等疾病
更多服务

患友问诊

我患有原发性肉碱缺乏症,请问这是什么病?患者男性10天
12
2024-11-24 20:02:23
新生儿游离肉碱偏低,疑有线粒体病风险,寻求专业医疗意见。患者男性1个月
34
2024-11-24 20:02:23
患者进行基因检测,初步诊断为罕见遗传代谢病,有遗传倾向,等待基因检测结果。患者女性25岁
23
2024-11-24 20:02:23
我想知道左旋肉碱是否能帮助我减肥,以及使用时需要注意什么?
69
2024-11-24 20:02:23
孩子发育商偏低,肉碱缺乏,说话不清晰,反应迟钝。患者男性3岁
37
2024-11-24 20:02:23
宝宝出生时足底血检测出肉碱低,现43天大,有基因检测报告,父母双方有隐性基因。患者女性1岁
19
2024-11-24 20:02:23
游离肉碱偏低,伴随肌肉无力症状,咨询关于补充游离肉碱的问题。患者女性31岁
69
2024-11-24 20:02:23
孩子被诊断为原发性肉碱低,需要服用左卡尼汀口服溶液,想了解用药注意事项。患者女性3岁
48
2024-11-24 20:02:23
我想减肥,血压有点高,之前用过左旋肉碱胶囊,效果不明显。请问如何科学减肥?
41
2024-11-24 20:02:23
3岁儿童,体重30斤,患有原发性肉碱,询问用药及病例报告上传问题。
9
2024-11-24 20:02:23

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
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滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
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肉碱的生物学作用
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