皖西卫生职业学院附属医院（六安市第二人民医院）是一家集医疗、教学、科研、预防、保健、康复和急救于一体的三级甲等综合医院。医院拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队，尤其在原发性肉碱缺乏症等遗传性疾病的治疗方面具有显著优势。医院设有市精神卫生防治中心，是国家基层胸痛中心、国家防治卒中示范中心，致力于为患者提供全面、精准的诊疗服务。医院与解放军总医院第五医学中心、复旦大学附属中山医院等知名医疗机构合作，为原发性肉碱缺乏症患者提供权威的诊疗方案。在这里，患者可以享受到优质的医疗服务，重拾健康生活。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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