赣州市妇幼保健院始建于1956年,是一所集医疗、保健、教学、科研为一体的三级甲等妇幼保健专科医院和国家级爱婴医院。担负着全市妇幼保健业务指导、科研、教学、人才培训的任务。近年,赣州市妇女儿童医疗中心、省级危重新生儿救治中心、市级危重孕产妇救治中心、赣州市儿科、儿外科、妇产科区域医疗中心、赣州市妇幼保健技术指导中心、赣州市出生缺陷综合防治管理中心、赣州市儿科质量控制中心、赣州市围产医学质量控制中心、赣州市生殖医学质量控制中心和赣州市生殖遗传研究所先后落户赣州市妇幼保健院。我院作为具有公共卫生性质的防治结合医疗机构,努力为妇女儿童提供妇幼健康服务,并承担了辖区妇幼健康业务技术管理和技术支持工作。医院先后荣获了国家“母婴安全优质服务单位”、国家“改善医疗服务示范医院”、国家“PAC优质服务单位”和国家“先天性结构畸形救助项目优秀定点医疗机构”以及省、市级文明单位等荣誉称号。医院现设有三个院区,其中大公路院区建筑面积3.4万平方米,编制床位580张;章江北院区(生殖院区)建筑面积0.64万平方米,编制床位100张;赣康路院区(新院区)建筑面积13.5万平方米,编制床位990张。“一院三区”的崭新发展格局已经初步形成。2021年,全年门诊量89.3万人次,出院病人2.69万人次,分娩活产数5067人次,手术台数9164台。目前内设科室63个,其中临床科室33个,医技科室9个,行政后勤科室21个。截止2021年12月,医院在职职工1022人,卫技人员891人,占职工总数的87.18%,本科以上学历职工723人,博士学位1人,硕士学位82人;正高级职称16人,副高级职称118人。拥有市级医学领先学科3个:儿科、产科(围产医学)、生殖与遗传科。省市共建学科9个:儿童呼吸内科、产科、小儿外科、儿童神经内科、小儿内分泌科、小儿肾内科、新生儿外科、麻醉科、新生儿科(遗传代谢病筛查)。其中在辅助生殖方面处于全市领先、省内先进水平。PGT技术(三代试管婴儿)通过评审试运行,成为全市首家、全省第二家获准开展此项技术的医疗机构,实现了试管婴儿项目全系列,将积极为提高出生人口素质贡献力量。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。,遗传学基础:突变基因XLP(LYP)定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子(signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM)有关,XLP(LYP)基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。,淋巴,1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷(鬼臼乙叉甙)具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。,散发性致死性传染性单核细胞增生症,无,诊断: 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标:男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记;或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标:EBV感染前高IgA或IgM血症;低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当;噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查: 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变:外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同: ①早期(1~2周):外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期:外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象(VAHS)。 ③晚期:骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查:EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100%)。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查:应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠(回盲区)的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM)、非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections)、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。,。