新沂市铁路医院是一家集医疗、康复、预防、教学、科研为一体的现代化综合性医院,拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备。医院设有临床科室19个,医技科室9个,其中普外科、泌尿外科、骨科、眼科、妇产科、呼吸内科、心血管内科、消化内科、神经内科等科室在新沂及周边地区达到先进水平。医院特别擅长治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病,成功开展了多项高难度手术,如经皮肾镜钬激光碎石术、椎间盘镜下髓核摘除术等。医院拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队,致力于为广大患者提供优质高效的医疗服务,为苯丙酮尿症患者带来福音。医院环境整洁舒适,病房宽敞明亮,为患者提供温馨的就医体验。新沂市铁路医院,您身边的健康守护者,为您和家人的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。