上海交通大学医学院苏州九龙医院遗传性血管神经性水肿专家

简介：

上海交通大学医学院苏州九龙医院是投资13.5亿人民币兴建，并与上海交通大学医学院合作管理的三级甲等综合医院。医院2006年开业，占地面积11.3万平方米，建筑面积21.3万平方米，核定床位1500张。医院现有员工1948人，其中卫生技术人员1583人，高级职称319人，中级职称501人，医师博硕士比例超51%。医院设有48个临床医技科室。其中心血管内科、神经外科是江苏省临床重点专科；医学影像科是江苏省临床重点专科建设单位；肿瘤科、重症医学科、口腔科、骨科、麻醉科、急诊科是苏州市临床重点专科。医院胸痛中心获批中国胸痛中心示范基地。先后被确认为“苏州市胸痛救治中心”、“苏州市卒中救治中心”、“苏州市危重孕产妇救治中心”、“苏州市创伤救治中心”。医院是国家级临床药物试验机构、江苏省母婴友好医院。获评苏州市老年友善医疗机构优秀单位。被中国心血管健康联盟确认为“房颤中心”，获批全国第九批标准版心衰中心、泛血管疾病管理中心建设单位。医院设有博士后工作分站，心血管内科葛均波院士工作站，神经外科周良辅院士工作站。是江苏大学、苏州大学的教学医院，多所国内高等医学院校的实习医院。坚持医院公益性，主动承担社会责任。先后与甘肃省胡林家乡卫生院、贵州省松桃县人民医院、海南白沙黎族自治县人民医院建立对口帮扶关系。医院捐资成立苏州市孙福林慈善基金会，开展扶贫帮困。承担区内应急保障与应急救援任务，积极开展各类公益活动。遗传性血管神经性水肿,英文名hereditaryangioneuroticedema,血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。，为常染色体显性遗传。C1INHmRNA转录被抑制(Ⅰ型),至血清C1INH浓度下降；另一些病人C1INH关键反应区的精氨酸发生突变,血浆中存在正常或增高水平的C1INH但无功能(Ⅱ型)。少数先证者为自发突变发病机制：C1INH浓度降低和C1INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2活化,释放血管活性肽和激肽,缓激肽也增加。由于激肽对毛细血管后小静脉的血管舒张效应产生了发作性局限性典型的非凹陷性水肿这些个体C1激活的机制尚不清楚。，神经，避免诱发因素如损伤等,外科或口腔科手术时宜预防性给予新鲜血浆使用C1INH可用于治疗和长期预防,尚处于实验研究阶段。半合成雄性激素达那唑(danazol)用于急性发作的预防,可提高血清C1INH水平增高,其机制还不清楚,儿童应慎用氨基己酸可用于预防,成人剂量7～8g/d,儿童相应减量。氨基己酸可致严重肌病,宜用最小有效剂量。注射盐酸哌替啶可减轻腹痛。急性发作时可用0.01ml/kg肾上腺素和抗组胺药物消除水肿糖皮质激素无作用。，其他类型水肿，无，C4和C2减少,血清补体滴度明显降低。C1INH可检测到,但15%患者是阴性。因为C1具有酯酶作用,可通过测定病人血清水解酯的能力增高,特异性诊断C1INH缺陷。其它辅助检查：必要时做胸部X线等检查。相关检查：>C4，。