南京医科大学附属苏州科技城医院遗传性血管神经性水肿专家

简介：

南京大学医学院附属苏州医院（苏州科技城医院、南京鼓楼医院集团苏州医院）是一所集医疗、教学科研、转化医学于一体的三级综合性公立医院。医院坐落于太湖之滨，由苏州高新区政府投资16亿新建，总规划床位1200张，一期建成投用床位800张，共设39个临床医技科室，作为苏州市政府实事工程，医院于2016年5月正式投用。医院坚持“全方位、多领域、多学科、多形式”的交流合作理念，吸纳整合国内外优质医疗资源与诊疗技术，按照“综合建院、重点建科、错位发展”原则，“转型发展、提档升级”的发展思路，现已建成国家级胸痛中心、防治卒中中心，苏州市级创伤中心、危重孕产妇救治中心、危重新生儿救治中心，打造了神经内科、肿瘤血液科、内分泌科、重症医学科、麻醉科、康复医学科、药学部等一批苏州市重点学（专）科。医院配备高能直线加速器、3.0磁共振、超高端智能全数字CT、DSA、SPECT-CT、磁控胶囊内镜等先进医疗设备；建成投用智能仓储系统、手术室行为管理系统、垃圾及污衣智能收集系统、智能化物流传输系统等智能化设施设备。医院与上海南京知名三甲医院开展合作共建，其中与复旦大学附属肿瘤医院深度合作成立肿瘤中心并引进“复旦大学附属肿瘤医院放疗科章真教授专家团队”；引进“上海长海医院消化内科李兆申院士专家团队”“南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科朱大龙教授专家团队”“上海长征医院骨科专家团队”等。医院曾获评全国爱婴医院、中国最美医院、中国人文建设品牌医院、江苏省文明单位、江苏省平安医院、江苏省健康促进医院、江苏省老年友善医疗机构、苏州市五一劳动奖状等荣誉称号，将坚持以“打造百姓最满意的医院”为愿景，以“为百姓提供温馨、舒适、优质、高效的医疗服务”为使命，以“精诚、团结、敬业、奉献”为精神，为患者提供优质的医疗保障服务，为苏州地区乃至长三角地区老百姓打造智慧化、舒适化、人性化的苏州西部医疗新高地。遗传性血管神经性水肿,英文名hereditaryangioneuroticedema,血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。，为常染色体显性遗传。C1INHmRNA转录被抑制(Ⅰ型),至血清C1INH浓度下降；另一些病人C1INH关键反应区的精氨酸发生突变,血浆中存在正常或增高水平的C1INH但无功能(Ⅱ型)。少数先证者为自发突变发病机制：C1INH浓度降低和C1INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2活化,释放血管活性肽和激肽,缓激肽也增加。由于激肽对毛细血管后小静脉的血管舒张效应产生了发作性局限性典型的非凹陷性水肿这些个体C1激活的机制尚不清楚。，神经，避免诱发因素如损伤等,外科或口腔科手术时宜预防性给予新鲜血浆使用C1INH可用于治疗和长期预防,尚处于实验研究阶段。半合成雄性激素达那唑(danazol)用于急性发作的预防,可提高血清C1INH水平增高,其机制还不清楚,儿童应慎用氨基己酸可用于预防,成人剂量7～8g/d,儿童相应减量。氨基己酸可致严重肌病,宜用最小有效剂量。注射盐酸哌替啶可减轻腹痛。急性发作时可用0.01ml/kg肾上腺素和抗组胺药物消除水肿糖皮质激素无作用。，其他类型水肿，无，C4和C2减少,血清补体滴度明显降低。C1INH可检测到,但15%患者是阴性。因为C1具有酯酶作用,可通过测定病人血清水解酯的能力增高,特异性诊断C1INH缺陷。其它辅助检查：必要时做胸部X线等检查。相关检查：>C4，。