平顶山市第一人民医院始建于1956年，是一所集医疗、教学科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等综合医院，拥有平顶山市儿童医院，是平顶山学院第一附属医院。医院拥有丰富的医疗设备和专业技术人才，特别在苯丙酮尿症这一先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有显著的专业实力。医院是国家爱婴医院，全国脑卒中筛查与防治基地医院，全国住院医师规范化培训基地，更是苯丙酮尿症治疗的重要机构。医院在国家级药品不良反应检测哨点医院、中国糖网筛防中心等平台上，不断提升自身在苯丙酮尿症等疾病治疗领域的专业能力，为患者提供优质高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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