汝州市第一人民医院成立于1952年，是一所集医疗、科研、教学、康复、预防保健为一体的综合性医院。医院秉承“以人为本、以患者为中心”的服务理念，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。在遗传代谢疾病领域，医院拥有一支经验丰富的专家团队，对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病有着深入的研究和丰富的治疗经验。医院采用先进的检测技术和治疗方法，为患者提供精准诊断和个体化治疗方案，为患者带来健康希望。汝州市第一人民医院，守护您和家人的健康，我们一直在努力。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
5
11
9
11
11
13
16
17
12
11
